首页
医院
医生
疾病
视频
权威视频
健康短视频
语音
文章
问答
权威问答
健康知道
头条
资讯
医院入驻
网上医院
搜索
疾病百科
查疾病
找医生
找医院
首页
>
疾病百科
>
遗传咨询科
>
亨廷顿病
概述
介绍
病因
症状
治疗
预防
医院
医生
亨廷顿病
百科词条
亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病,主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神行为异常。该病由HTT基因突变引起,症状通常在中年期显现并逐渐加重。1、遗传因素:亨廷顿病属于常染色体显性遗传病,父母中一方患病时子女有50%的遗传概率。致病原因是4号染色体上HTT基因的CAG三核苷酸重复序列异常扩增,当重复次数超过40次时会导致亨廷顿蛋白异常聚集,进而引发神经元损伤...
[详情]
疾病别名
亨廷顿病
就诊科室
遗传咨询科、神经内科
传染
性
不传染
主要病因
发病部位
神经
常见症状
幻觉、不自主运动、肌阵挛、痴呆、判断力和定向力障碍、角弓反张
多发群体
所有人群
检查事项
脑电图(EEG)、CT
全面解读亨廷顿病
什么是亨廷顿病
亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病,主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神行为异常。该病由HTT基因突变引起,症状通常在中年期显现并逐渐加重。 1、遗传因素: 亨廷顿病属于常染色体显性遗传病,父母中一方患病时子女有50%的遗传概率。致病原因是4号染色体上HTT基因的CAG三核苷酸重复序列...
[查看更多]
亨廷顿病的病因有哪些
亨廷顿病可能由遗传突变、神经毒性蛋白沉积、谷氨酸能系统异常、线粒体功能障碍、氧化应激反应等原因引起。 1、遗传突变: 亨廷顿病属于常染色体显性遗传病,致病基因为HTT基因的CAG三核苷酸重复序列异常扩增。正常人群该序列重复次数低于35次,患者重复次数超过40次会导致亨特蛋白错误折叠。这种...
[查看更多]
亨廷顿病的症状有哪些
亨廷顿病的症状主要包括运动障碍、认知功能下降和精神行为异常三大类,具体表现为舞蹈样动作、记忆力减退、情绪波动等。 1、运动障碍: 亨廷顿病最典型的运动症状是舞蹈样动作,表现为不自主、无规律的肢体抽动或扭动,常见于面部、四肢和躯干。随着病情进展,患者可能出现肌张力障碍、动作迟缓、平衡能力下...
[查看更多]
亨廷顿病的治疗方法有哪些
亨廷顿病可通过药物治疗、物理治疗、心理干预、基因治疗临床试验、对症支持治疗等方式干预。亨廷顿病是一种遗传性神经系统退行性疾病,目前尚无根治方法。 1、药物治疗: 针对运动障碍症状可使用多巴胺受体拮抗剂如氟哌啶醇、硫必利,抑郁焦虑症状可选用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂如舍曲林、帕罗西汀。舞...
[查看更多]
亨廷顿病怎么去预防
亨廷顿病目前尚无有效预防方法,但可通过基因检测、症状监测、生活方式调整、心理干预及生育咨询等方式降低发病风险或延缓疾病进展。 1、基因检测: 亨廷顿病为常染色体显性遗传病,致病基因HTT的CAG重复序列异常扩增是明确病因。有家族史者可通过基因检测确认携带状态,检测结果需由专业遗传咨询师解...
[查看更多]
相关医院
更多
北京
上海
天津
重庆
河北
山西
内蒙古
辽宁
吉林
黑龙江
江苏
浙江
安徽
福建
江西
山东
河南
湖北
湖南
广东
广西
海南
四川
贵州
云南
西藏
陕西
甘肃
青海
宁夏
新疆
相关医生
更多
喻良
主任医师
四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:癫痫、中风、慢性疼痛、失眠、心理疾病等的诊断和治疗。
[详细]
预约挂号
戴红波
主任医师
济宁医学院附属医院兖州院区
兖州市人民医院
擅长:脑血管病和各种头痛、睡眠障碍、脑炎、帕金森病等疾病的诊治,尤其对...
[详细]
预约挂号
王德清
主任医师
河南科技大学第一附属医院
河科大第一附院
擅长:1998年率先开展了微创碎吸治疗颅内血肿,擅长于脑出血、缺血性脑...
[详细]
预约挂号
相关疾病
肥厚型梗阻性心肌病
肥厚型梗阻性心肌病曾被称为主动脉瓣下肌性梗阻。1958年Teare描述心室间隔...
查看更多
过敏性紫癜
(亨-舒综合征)
过敏性紫癜是一种以全身小血管炎为主要病理改变的自身免疫性疾病,常表现为皮肤紫癜...
查看更多
黄疸肝炎
(黄疸肝炎)
黄疸肝炎通常是指由多种病因导致的肝脏炎症,并伴有皮肤、黏膜及巩膜黄染的疾病,其...
查看更多
颅内黑色素瘤
(颅内黑素瘤、脑内黑色素瘤、脑内黑素瘤)
颅内黑色素瘤是一种起源于黑色素细胞、发生在颅内的恶性肿瘤,通常由皮肤黑色素瘤转...
查看更多
脑动脉硬化症
(脑动脉硬化、脑络痹)
脑动脉硬化症通常由多种因素长期共同作用引起,病因主要包括高血压、高脂血症、糖尿...
查看更多
男性青春期发育延迟
男性青春期发育延迟(maledelayedpuberty)是指男孩已达到正常的...
查看更多
专家解读
什么是亨廷顿病