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亨廷顿病
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亨廷顿病
百科词条
亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病,主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神行为异常。该病由HTT基因突变引起,症状通常在中年期显现并逐渐加重。1、遗传因素:亨廷顿病属于常染色体显性遗传病,父母中一方患病时子女有50%的遗传概率。致病原因是4号染色体上HTT基因的CAG三核苷酸重复序列异常扩增,当重复次数超过40次时会导致亨廷顿蛋白异常聚集,进而引发神经元损伤...
[详情]
疾病别名
亨廷顿病
就诊科室
遗传咨询科、神经内科
传染
性
不传染
主要病因
发病部位
神经
常见症状
幻觉、不自主运动、肌阵挛、痴呆、判断力和定向力障碍、角弓反张
多发群体
所有人群
检查事项
脑电图(EEG)、CT
全面解读亨廷顿病
什么是亨廷顿病
亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病,主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神行为异常。该病由HTT基因突变引起,症状通常在中年期显现并逐渐加重。 1、遗传因素: 亨廷顿病属于常染色体显性遗传病,父母中一方患病时子女有50%的遗传概率。致病原因是4号染色体上HTT基因的CAG三核苷酸重复序列...
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亨廷顿病的病因有哪些
亨廷顿病可能由遗传突变、神经毒性蛋白沉积、谷氨酸能系统异常、线粒体功能障碍、氧化应激反应等原因引起。 1、遗传突变: 亨廷顿病属于常染色体显性遗传病,致病基因为HTT基因的CAG三核苷酸重复序列异常扩增。正常人群该序列重复次数低于35次,患者重复次数超过40次会导致亨特蛋白错误折叠。这种...
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亨廷顿病的症状有哪些
亨廷顿病的症状主要包括运动障碍、认知功能下降和精神行为异常三大类,具体表现为舞蹈样动作、记忆力减退、情绪波动等。 1、运动障碍: 亨廷顿病最典型的运动症状是舞蹈样动作,表现为不自主、无规律的肢体抽动或扭动,常见于面部、四肢和躯干。随着病情进展,患者可能出现肌张力障碍、动作迟缓、平衡能力下...
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亨廷顿病的治疗方法有哪些
亨廷顿病可通过药物治疗、物理治疗、心理干预、基因治疗临床试验、对症支持治疗等方式干预。亨廷顿病是一种遗传性神经系统退行性疾病,目前尚无根治方法。 1、药物治疗: 针对运动障碍症状可使用多巴胺受体拮抗剂如氟哌啶醇、硫必利,抑郁焦虑症状可选用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂如舍曲林、帕罗西汀。舞...
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亨廷顿病怎么去预防
亨廷顿病目前尚无有效预防方法,但可通过基因检测、症状监测、生活方式调整、心理干预及生育咨询等方式降低发病风险或延缓疾病进展。 1、基因检测: 亨廷顿病为常染色体显性遗传病,致病基因HTT的CAG重复序列异常扩增是明确病因。有家族史者可通过基因检测确认携带状态,检测结果需由专业遗传咨询师解...
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