上海长宁区妇幼保健院正规吗 小儿色素失调症病因是什么
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小儿色素失调症病因是什么
小儿色素失调症虽然看似小病，但是任其发展，最终其对人的危害也是不可小视的。因此对于小儿色素失调症的防治是势在必行的事。色素失调症又称色素失禁症，小儿色素失调症，真皮变性黑变病，是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。那么，小儿色素失调症病因是什么?下面我们一起来了解一下吧。
小儿色素失调症病因:
(一)发病原因
本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。
常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。
伴性联显性遗传:性染色体显性遗传，除具有显性遗传的特征外，另外一个特征是性状表现与性别相联系。在遗传系谱图中，若男性为患者，女性正常，他们的女儿全部为患者，儿子都正常。上述现象，只有用X染色体显性遗传才能做出合理解释:由于显性致病基因存在于X染色体上，男性患者的基因为XBY，而男性的X染色体只传女儿，女儿从其父得到一条带显性致病基因的X染色体，全表现为患病;正常女性的基因型为XbXb，形成的配子只有Xb一种，儿子从其母得到一条带正常隐性基因的X的染色体，故表现正常。
(二)发病机制
女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。
以上是关于小儿色素失调症病因是什么的简单介绍，希望对大家有所帮助。色素失调症是神经皮肤综合征中的一种，特点为皮肤色素异常，女孩多见，所以家长们应多关注自己女儿的皮肤有没有出现色素异常的症状，如有皮肤异常应立即到正规的医院检查一下，最后祝大家生活安康，幸福。
