色素失调症是什么病

Question

孩子出生后身上长了很多红斑，医生说是色素失调症，色素失调症是什么病？

Answer 1

色素失调症是一种遗传性皮肤疾病，主要表现为皮肤色素沉着异常、水疱性皮疹和指甲变形，可分为色素沉着型、色素减退型及混合型三类。

1、遗传因素：

该病多为X染色体显性遗传，女性发病率高于男性，可能与IKBKG基因突变有关，需通过基因检测确诊。

2、皮肤表现：

新生儿期出现荨麻疹样或水疱性皮疹，随后发展为漩涡状色素沉着斑，常分布于躯干和四肢，可能伴随皮肤萎缩。

3、系统损害：

约30%患者出现牙齿发育不全、脱发或甲营养不良，严重者可累及中枢神经系统，导致癫痫或智力障碍。

4、诊断治疗：

根据特征性皮损和基因检测确诊，目前无特效疗法，外用糖皮质激素可缓解炎症期症状，激光治疗有助于改善色素沉着。

患者应避免日光暴晒，定期进行眼科和神经科检查，儿童患者需监测生长发育指标，成年女性患者妊娠前建议接受遗传咨询。