血友病治疗花费高难度大 警惕副作用抗体产生增加治疗难度

血友病是一种终身性疾病。虽然诊断效率和准确率较高，但在基因治疗方面仍有许多瓶颈需要突破，如基因治疗需要病毒作为载体，是否会导致新的疾病等。此外，研究成果需要伦理等方面的证实，因此没有得到广泛推广。目前，血友病患者基本上需要从发现病情开始进行终身替代治疗，因为血友病患者不能合成某些凝血因子，所以需要不断补充相应的因子来止血止痛。

目前，血友病患者使用的因子补充试剂大致有两种:血浆源性凝血因子制剂和基因重组制剂。

血浆源性凝血因子制剂中的凝血因子来自人或动物的血浆，每个8因子的血浆制剂大约几百元，但血浆制剂的缺点是容易使患者感染一些通过血液传播的疾病。在血液筛查不够严格的时期，也有血友病患者感染艾滋病或肝炎的病例。即使血源的安全性得到很大程度的保证，长期注射仍然不能避免感染血源性疾病的风险。

基因重组试剂以进口为主，其优点是血液传播疾病风险低。但是这种试剂比较贵，250单位的8因子制剂1100元左右。重症患者每周需要两三次小剂量的维持性治疗，一旦出血需要每天补充，每天至少需要两三次注射。每周只需要两三次维持性治疗，对于需要终身补充凝血因子的血友病患者来说是一笔非常昂贵的费用。

血友病治疗警惕副作用抗体增加治疗难度

虽然血友病患者不需要长期服用抗生素，但长期注射因子补充试剂的风险仍然很大。上面已经提到，长期注射血浆制剂容易感染血源疾病，但补充凝血因子最棘手的副作用是容易产生抑制剂，一旦产生抗体，有时花费数百万元是无法消除的。

基因重组和非基因重组制剂都可能产生相同的抗体，这往往是对相同异体蛋白产生的抗体，即使更换了其他因素，也很难消除。我国约5%的血友患者产生了这种抑制剂。这些患者在产生抗体之前，每周可以注射1-2种制剂，现在需要三四倍的量，治疗费用也相应增加。更可怕的是，产生抗体的患者出血的风险也在增加，增加的剂量可能无法止血，治疗非常困难。产生抗体的机制比较复杂。目前认为这种现象可能与基因变异有关，也可能与某些特定群体有关。

血友病产前诊断胚胎筛查技术提高优生率

血友病的诊断不是很难，我国目前的产前诊断技术已经比较成熟。血友病是一种家族遗传病，所以如果女生家里有家族史，可以通过产前筛查是否有血友病基因。如果携带血友病基因，可以通过以下方式保证优生结果:

1.孕妇怀孕时可以做产前诊断。通过羊水、脐带血等检测，可以发现孩子是否是血友病患者。如果是，他们可以选择早期人工流产。但这种方法的缺点是孕妇可能会多次流产，女性的生理心理难以承受。

2.目前一些技术先进的医院可以在体外筛查胚胎，健康的话可以移植到母亲体内受孕。这种方法的优点是可以从根本上避免下一代疾病的发生，缓解母亲多次流产的痛苦。虽然这种技术的市场需求很大，但还不够成熟，有一定的风险检测不到孩子。国内一些科研机构也在做这方面的探索和研究，相信血友病的优生优育以后会发展的更好。