FDA批准嘧啶类似物三乙酸尿苷用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗
王环宇
医点就懂
发布时间：2016-09-01 14:40
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关键词：
FDA
已经批准了嘧啶类似物三乙酸尿苷
（Xuriden[zur’ uh den]—Wellstat Therapeutics
公司）用于针对
遗传
性乳清酸尿症的治疗，该病是一种因单磷酸尿苷
（UMP
）合成酶缺失造成的婴幼儿常染色体隐性基因疾病（预计出生患病率小于百万分之一）。
该酶的缺失阻止了尿苷的合成并会造成发育迟缓、体重无法增加、血液学异常以及导致尿路梗阻的尿液乳清酸过度分泌。
Xuriden
是第一个在美国批准上市的针对这种适应症的药物。三乙酸尿苷定名为
Vistogard
售卖，用于治疗氟尿嘧啶
（5-FU
）或卡培他滨
（capecitabine
）（商品名
Xeloda
，及其仿制药）在化疗过程中造成的超剂量或严重威胁生命的毒性。
乳清酸尿症，常染色体隐性遗传模式
在一个未发表的
6
周伴随
6
个月延长期的单臂试验中，
4
位
（3-19
岁）患有
遗传
性乳清酸尿症的病人被给予每天一次
60mg/kg
剂量的三乙酸尿苷进行治疗。经过
6
个月的治疗，
4
位病人的血液学参数（嗜中性粒细胞计数、白细胞计数或平均红细胞容积）均有了改善或保持稳定，而且乳清酸水平也维持稳定。其中
3
位病患在
6
个月治疗后经测量，体重增长有了改进或维持稳定，身高也保持了稳定增长。该试验没有报道不良发应。
