欧盟批准天价孤儿药Kalydeco扩大适应症

2015

年

11

月

20

日讯,

Vertex

制药近日宣布,欧盟委员会

EC

已批准扩大罕见病药物

Kalydeco

ivacaftor

的适应症,用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子

CFTR

9

种门控突变之一

G551D,G1244E,G1349D,G178R,G551S,S1251N,S1255P,S549N,S549R

的

2-5

岁囊性纤维化

CF

儿童患者,以及携带

R117H

突变的

18

岁及以上

CF

成人患者。

此前,

Kalydeco

已获欧盟批准用于携带

9

种门控突变之一的

6

岁及以上

CF

患者。在欧洲,约有

125

例

2-5

岁

CF

儿童患者携带上述

9

种门控突变之一,约有

350

例成人

CF

患者携带

R117H

突变。值得一提的是,

Kalydeco

相当昂贵,售价高达

30

万美元

人

年,这也意味着此次扩大适应症批准,将为

Vertex

每年新增近

1.4

亿美元的收入。

Kalydeco

扩大儿科适应症,是基于一项开放标签

24

周

III

期临床试验,该研究调查了基于体重的新配方给药方案

50mg

或

75mg

每日

2

次)在

2-5

岁儿童患者中的安全性和药代动力学。为了满足这个年龄组儿科患者的需求,

Vertex

开发了一种新的基于体重的口服颗粒配方的

Kalydeco

50mg

和

75mg

,对于可能无法吞咽片剂的患者,可以将药物与食物或液体混合后给药。

Kalydeco

扩大成人适应症,则是基于在

69

例携带

R117H

突变的

CF

成人患者中开展的一项

III

期研究的积极数据。

在全球多个国家,

Kalydeco

均被授予孤儿药地位,该药是首个靶向治疗囊性纤维化

CF

根本病因的药物,可使患者体内缺陷性

CFTR

蛋白发挥正常功能,该药于

2012

年首次获

FDA

及欧盟批准,用于治疗

CFTR

基因存在至少单拷贝

G551D

突变的

6

岁及以上囊性纤维化

CF

患者。之后,

Kalydeco

的适应症不断得到扩大,同时也为

Vertex

公司带来了滚滚财源。

关于

囊性纤维化

CF

：

囊性纤维化

CF

是由囊性纤维化跨膜电导调节因子

CFTR

基因突变导致

CFTR

蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病,该病困扰着全球约

7

万人。

CFTR

蛋白通常调节细胞膜的离子运输,基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断,某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液,导致呼吸困难及反复感染。