遗传病检查前注意的事项

发布时间：2020-03-1854836次收听

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遗传病检查前遗传咨询一定要做。遗传咨询的人群是什么样？认为是在家族中最先发生这种疾病的人群，应到遗传咨询门诊进行遗传咨询。

遗传咨询后，医生首先会把家系图画出来，对于先证者的患者会检查基因，包括直系亲属，父亲、母亲，如果有下一代孩子也需要做检查。现在对于这种致病基因的检查，通过分子诊断的不同技术进行检查后，将基因分成五个类型。

第一个类型是致病基因的突变；

第二个类型是疑似致病基因的突变；

第三个类型是不明意义基因的突变；

第四、第五个类型是和疾病相关性不大的基因突变。

对于这五种类型的突变，临床上将给出致病基因和疑似致病基因的报告，根据情况检查出患者遗传性疾病的原因。

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