无创产前基因检测(NIPT)什么情况下要进一步羊水穿刺检查

发布时间：2022-10-2762777次收听

语音内容：

无创产前基因检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

但是如果孕妇血液中胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析，因此偶尔有需要重新检测或者需要进行诊断性检查的情况，但是需要指出的是NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查，有大约1%的可能性会出现，即使胎儿正常也提示高危群体的情况。

因此如果检查结果显示高危群体，需要行羊水穿刺等诊断性检查，从而确诊胎儿的染色体是否异常。

分享到微信朋友圈

打开微信，点击底部的“发现”，

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

相关推荐

羊水穿刺检查的并发症有哪些

检查的并发症：1，检查部位的并发症：检查时的穿刺部位可能会出现疼痛或感染淤血或出血等现象，大部分过几天就自然好转。2，对孕妇和胎儿的并发症：部分产妇会出现注射针引起的感染或出血现象，子宫收缩引起的早期阵痛或胎膜早破，因此也有发生流产的可能性，但很罕见。3，检查失败：双胞胎时两个胎儿中可能只显示其中一个的结果，由于胎盘部位异常等原因，已有不适宜进行羊水采取的情况。为了实施染色体检查，要培养羊水中的胎儿细胞，部分产妇羊水的细胞培养不佳，可能会发生重新实施羊水穿刺的情况。4，此外，胎儿也有被刺伤的可能，但一般会自行愈合；还有少部分接受过羊水穿刺的胎儿，在出生之后会比较容易出现呼吸窘迫的问题，而发生率一般约为1.1%左右，是未接受过穿刺胎儿的两倍以上。

语音时长 01:17

2022-10-27

62335次收听

上消化道超声内镜检查可能会引起哪些并发症

药物过敏反应，部分患者可能会因检查前应用的相关药物而出现头晕、皮疹哮喘等过敏反应。检查后局部穿刺部位可能会发生感染、出血、穿孔等并发症，此时通常需应用抗生素或进行介入治疗、手术治疗等。极少数患者检查后还可能会出现心律失常、心肌梗死、脑卒中、低氧血症或肺炎等并发症，尤其是高龄或存在危险因素患者更应提高警惕。部分患者即使已给予适量镇静剂，也有可能会因镇静效果不佳或配合度过低等，导致检查无法正常进行。此外，如患者在检查过程中出现呼吸困难、低氧血症、低血压等症状，为确保安全，也可能会考虑提前终止检查。此外30%~40%的患者还可能会因无法获取足够的组织或细胞而导致检查失败。尤其在病变部位取材较为困难，出血周围组织损伤等并发症的发生风险较高，或患者配合度过低时，标本采集失败的可能性会更大。此时通常需再次进行超声内镜检查或换用其他检查方法。

语音时长 01:36

2022-10-11

77272次收听

ERCP检查并发症是什么

内镜逆行胰胆管造影检查虽然相对而言较为安全，但仍有部分患者可能会出现以下并发症。1、药物过敏反应部分患者可能会因造影剂或检查前应用的相关药物而出现头晕、皮疹、哮喘等过敏反应。2、感染人体消化道内存在大量正常菌群，向胆管或胰管内注入造影剂时，可能会因肠道内细菌入侵或药物本身刺激而引发胆管炎或胰腺炎。因此检查后如出现腹痛、寒颤、发热等症状，应及时就医应用抗生素或采取其他必要措施进行治疗。3、出血或穿孔少数患者可能会因内镜插入所造成的机械性损伤或进行相应治疗而出现消化道穿孔或出血等并发症。4、全身并发症部分高龄或存在危险因素患者，术后可能会出现心律失常、心肌梗死、低氧血症、肺炎、脑卒中等并发症，极少数患者甚至可能会因病情恶化而导致死亡。5、检查失败如胆管或胰管存在先天性解剖结构异常，则可能会导致检查失败。而部分患者即使给予适量镇静剂，也有可能会因镇静效果不佳或配合度过低等导致检查无法正常进行。此外，如检查过程中患者出现呼吸困难、低氧血症、低血压等症状，为确保安全也可能会考虑提前终止检查。6、其他并发症诊治过程中如造成胆管或胰管损伤，则有可能会引起胆管炎、胆漏、腹膜炎、胰腺炎等并发症。

语音时长 02:13

2022-10-11

86924次收听

01:30

胶囊内镜检查前准备事项

检查前要提前做好肠道准备。检查之前的前1天就应当吃流质食物，比较常见的流质食物有蒸蛋羹、鲜果汁、西红柿汁、红枣汤、鲜豆浆、肉汤、米汤以及菜汤等，避免蔬菜、水果的摄入。同时还需要注意禁食，检查前通常需禁食10至12小时，检查前夜需在医生指导下适当服用肠道清洁剂以提高图像清晰度。检查前30分钟左右服用去泡剂，以避免泡沫影响视野。避免接触电磁源区域，以免对检查结果造成干扰。

2022-10-11 56224次播放

01:46

胃镜检查的目的

胃镜是消化科门诊经常开具的检查之一，可以对上消化道的黏膜病变进行清楚的诊断与鉴别，对于一些出血小的病灶可以在内镜下进行处理。胃镜检查是将前端装有内镜的细长管子，从患者口腔插入后依次观察食管、胃以及十二指肠的一部分，该检查又被称为上消化道内窥镜检查。通过胃镜检查可以诊断的疾病包括食管炎、食管癌、食管静脉瘤、胃炎、胃溃疡、胃癌以及十二指肠溃疡等上消化道疾病。由于胃镜能够直接观察胃黏膜，因此相比其他检查方法，在胃癌早期即能做出诊断。需要说明的是，胃镜检查不仅可以直接观察胃内部，还能够在必要时进行活组织检查，实现清晰诊断，是目前诊断胃癌的金标准。

2022-10-11 44993次播放

早上起来尿液浑浊是什么原因

早上起来尿液浑浊，有可能是正常的生理表现，当然也有可能是一种病理状态。一般人在睡觉以后，小便次数就会变少了，好多人睡着以后是不起夜的或者有的人起1-2次，这都是正常的现象。所以膀胱里面的尿液，就会比较多的存在里面，存的时间长了以后，尿液相对就会浓缩，尿液里面的一些成分像晶体成分，其他的一些成功可能会呈现出来，造成看上去比较浑浊。所以这种情况就属于一种生理状况，是没有关系的。白天注意多喝点水就可以了，但还有一种情况，排除一下是不是有尿路感染，因为有炎症的时候，由于细菌的分解作用，尿液就会出现一种浑浊的表现。尿液里面的一些成分，被细菌分解出来了，这时候早晨起来，看上去尿液比较浑浊是可以出现的。另外一个可能会有排泄不适的症状，比如排尿不适、尿频、尿急等。

语音时长 01:16

2021-07-09

83505次收听

梅毒潜伏期验血吗？

梅毒潜伏期验血，我们都知道，梅毒有9-90天的梅毒潜伏期，患者通常在梅毒感染后24周才开始发病，通常来讲，患者在发生高危性接触，不洁性关系4周做梅毒检查也就是验血更合适，临床准确率更高，在此建议患者到正规的医院进行积极治疗。

58937次浏览

婴儿精神病怎么检查

婴儿精神病怎么检查?精神病是常见的精神科疾病，精神病通常是患者的心理造成了严重的障碍，精神病在发作的时候就会影响患者的生活，甚至会出现自身的行为，临床上有很多精神疾病，很多性格、心理症状都是很相似的，因此检查是确诊精神病最必要的措施。检查精神病的方法有很多，下面让我们一起来了解一下吧。

57184次浏览

皮脂测定在痤疮诊断中的意义

皮脂测定对于痤疮的研究诊断及指导治疗都有积极意义，皮脂收集和测定的方法很多，最常用的方法是脂带法，此法操作简单、用时短，可对皮脂成分进行定性和定量分析。

65685次浏览

皮肤瘙痒需要做哪些检查

皮肤瘙痒需要做哪些检查？相信这是大部分皮肤瘙痒患者心中共同的疑问，对于医院的各种检查，相信很多患者都感觉身心疲惫，对于医生给出的检查项目也感觉很不信任，所以今天我们就来帮大家解答这个问题。

60044次浏览

丝状疣患者该做的检查

不得不说很多长在皮肤上的疾病，他们的症状都非常相似，就像是丝状疣一样，也是长在皮肤上，很多人都不知道他到底属于那种皮肤病，也弄不清楚去医院该做哪些检查，所以我们今天就来了解一下丝状疣患者该做的检查有哪些。

62761次浏览

什么是糖化血红蛋白

糖化血红蛋白是监测血糖控制水平是否达标的一个非常重要的指标。在国外，像美国也把糖化血红蛋白作为诊断糖尿病的一个指标，但由于国内的糖化血红蛋白检测的方法，仪器和试剂各个医院没有达到完全的统一，各个医院检查的数值出现差异，所以中国目前没有把糖化血红蛋白作为诊断糖尿病的一个标准。但是糖尿病患者反映血糖水平是否控制达到的非常重要的指标。之所以称为糖化血红蛋白，是血糖和血红蛋白结合的一个产物，知道血红蛋白的寿命平均是120天，糖化血红蛋白反映的就是，糖尿病患者在过去120天也就是三个月之内血糖控制的一个水平。目前把糖化血红蛋白控制在7%以下，是认为血糖控制达标的一个标准。如果糖化血红蛋白超过七，就明这三个月你的血糖控制没有达到理想的状态。不同的人群有很详细的划分标准，如果年轻的糖尿病患者，可以糖化血红蛋白控制在百分之六点五以下，更严格的血糖控制，对于预防糖尿病的慢性并发症是非常有利的。对于老年人合并其他的心脑血管病患者，糖化血红蛋白可以放宽到百分之七点五，甚至是百分之八左右的一个水平。

语音时长 01:46

2019-11-27

58419次收听

01:51

鼻腔出血怎么办

无论是什么位置、原因的出血，都需要您到医院来明确诊断以后，根据鼻腔出血的轻重缓急、出血部位、出血量以及病因选择不同治疗方法。鼻出血的好发部位是黎氏区，为鼻腔的最前方，当鼻腔受气流的冲击时，第一个到达的点就是黎氏区，鼻腔干燥，或有的病人可能喜欢掏挖鼻部，就可以导致黎氏区的出血。第二个鼻出血最常见部位是吴氏静脉丛，位于后鼻孔的地方，下鼻甲后端，吴氏静脉丛的出血跟病人全身的情况有关，高血压、心脏病的患者及老年人容易发生。

2019-11-06 59730次播放

01:46

嗓子发炎肿痛怎么办

如果出现嗓子发炎肿痛，首先要辨明是一个炎症性的，还是一个非炎症性的。到医院里去就诊，如果说细菌感染，可以应用抗生素。另外，是不是最近比较劳累，或者着凉了以后出现了嗓子肿痛的情况，或者喝水不及时，说话多都有可能。这种情况下，可以试试在家里先多饮点水，然后可以用一点代茶饮，比方说最常用的黄芩、桔梗的搭配，然后泡水喝一喝，如果得到缓解了，可能就没有事了。如果说还是不能缓解，可以到医院里先查一个血来判断一下它的性质，再具体用一下药。

2019-11-06 53736次播放

01:38

做超声需要憋尿吗

经腹做膀胱、前列腺、精囊、子宫附件、下腹部包块等检查时需要憋尿。需要在检查前2-3小时饮水800-1000毫升左右，适量的充盈膀胱，在有迫切尿意时再行检查。充盈的膀胱可以作为透声窗，使后方的脏器显示更加清晰；充盈的膀胱可以推开肠管，避免肠气干扰。有一部分人不适合憋尿，可以做腔内超声检查，例如做子宫附件检查时，经阴道超声检查的频率比经腹超声探头的频率要高，可以更清晰地显示盆腔细微病变，如子宫、卵巢、输卵管的细小病变；肥胖的病人尤其适合经阴道超声检查。

2019-09-17 48595次播放