血栓性血小板减少性紫癜是怎么回事

血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种罕见的血液系统急症，由微血管内血小板异常聚集导致血小板减少、溶血性贫血及多器官功能障碍。核心机制涉及血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）活性缺乏或自身抗体抑制。治疗需紧急血浆置换联合免疫抑制。

1. 遗传因素

约5%-10%的TTP患者存在ADAMTS13基因突变，导致酶活性先天性缺乏，称为先天性TTP。这类患者常在儿童期发病，需定期输注新鲜冰冻血浆补充酶活性。基因检测可明确诊断，家族成员应进行筛查。

2. 环境诱发

药物（噻氯匹定、氯吡格雷）、妊娠、感染等可诱发获得性TTP。这些因素刺激产生ADAMTS13自身抗体，使酶活性下降至10%以下。接触相关药物后2周内突发瘀斑、头痛需立即就医，停药后仍需持续监测。

3. 病理机制

微血管内血小板异常聚集形成血栓，机械性破坏红细胞导致溶血。典型表现为血小板计数＜20×10⁹/L、血红蛋白骤降、乳酸脱氢酶升高。外周血涂片可见破碎红细胞，ADAMTS13活性检测确诊。

4. 治疗方案

血浆置换为首选，每日置换1.5倍血浆体积，持续至血小板＞150×10⁹/L且神经系统症状消失。利妥昔单抗可清除B细胞减少抗体产生，剂量375mg/m²每周1次。难治性病例可使用卡普赛珠单抗抑制血小板聚集。

5. 支持治疗

血小板输注仅用于危及生命的出血。高血压患者需控制血压在130/80mmHg以下。泼尼松1mg/kg/d辅助抑制免疫反应，血红蛋白＜70g/L时输注洗涤红细胞。

血栓性血小板减少性紫癜病死率超过90%未经治疗，及时血浆置换可降至10%-20%。出院后需每月监测ADAMTS13活性，复发患者考虑脾切除术。避免使用非甾体抗炎药等影响血小板功能的药物，疫苗接种需在病情稳定6个月后进行。