地中海贫血会导致哪些疾病

地中海贫血可能导致溶血性贫血、铁过载症、骨骼畸形、生长发育迟缓和心力衰竭等疾病。

1、溶血性贫血：

地中海贫血患者因血红蛋白合成障碍导致红细胞寿命缩短，引发慢性溶血性贫血。典型表现为面色苍白、乏力及黄疸，严重者需定期输血维持生命。长期贫血可能造成骨髓代偿性增生，出现颅骨增厚等特征性改变。

2、铁过载症：

反复输血或肠道铁吸收增加会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官。患者可能出现肝功能异常、血糖升高及皮肤色素沉着，需使用铁螯合剂促进排铁。铁过载是影响患者长期生存的主要并发症之一。

3、骨骼畸形：

骨髓过度增殖可引起额部隆起、颧骨突出等面容改变，以及椎体压缩导致身材矮小。儿童患者可能出现长骨病理性骨折，严重者需进行骨科矫形手术干预。

4、生长发育迟缓：

慢性缺氧和代谢紊乱会影响儿童生长发育，表现为身高体重低于同龄人。内分泌功能紊乱可能延迟第二性征出现，需进行生长激素评估和营养支持治疗。

5、心力衰竭：

长期贫血和铁沉积可导致心肌细胞损伤，早期表现为活动后气促，晚期出现下肢水肿和夜间阵发性呼吸困难。需通过心脏MRI评估心肌铁含量，严重者需进行心力衰竭规范化治疗。

地中海贫血患者需保持均衡饮食，适当增加富含叶酸的食物如深绿色蔬菜，避免高铁食物摄入。规律进行低强度有氧运动改善心肺功能，但需避免剧烈运动诱发溶血。定期监测血清铁蛋白和器官功能，妊娠期患者需加强产前遗传咨询和胎儿监测。注意预防感染，出现发热等不适及时就医。