婴儿癫痫病如何诊断 揭秘婴儿癫痫病的诊断方法

婴儿癫痫病的诊断方法主要有脑电图检查、影像学检查、临床表现观察、实验室检查以及基因检测。

1、脑电图检查：

脑电图是诊断婴儿癫痫的重要工具，通过记录大脑电活动捕捉异常放电。发作间期脑电图可能显示局灶性或全面性痫样放电，视频脑电图监测可同步记录临床发作与脑电变化。对于难以捕捉的发作，长程脑电图监测可提高检出率。

2、影像学检查：

头颅核磁共振成像能清晰显示脑结构异常，如皮质发育不良、脑穿通畸形等病因。计算机断层扫描适用于急诊排查出血、钙化等病变。弥散加权成像对急性脑损伤具有高度敏感性，功能性核磁共振有助于定位致痫灶。

3、临床表现观察：

详细记录发作形式包括强直、阵挛、肌阵挛等运动症状，以及凝视、意识障碍等非运动症状。家长提供的发作视频具有重要参考价值，需注意发作频次、持续时间、诱发因素等特征，不同发作类型提示不同癫痫综合征。

4、实验室检查：

血生化检测可排除低血糖、低钙血症等代谢紊乱。脑脊液检查有助于诊断中枢神经系统感染。血尿代谢筛查能发现氨基酸、有机酸代谢异常，特定酶学检查可确诊遗传代谢病导致的癫痫。

5、基因检测：

针对发育性癫痫性脑病患儿，全外显子组测序可检测SCN1A、KCNQ2等致病基因。染色体微阵列分析能发现拷贝数变异，基因panel检测适用于特定癫痫综合征。阳性结果可指导精准治疗和遗传咨询。

确诊婴儿癫痫需综合分析各项检查结果，定期随访评估治疗效果。日常应注意保持规律作息，避免声光刺激诱发发作，记录发作日记帮助医生调整治疗方案。母乳喂养期间母亲需遵医嘱调整抗癫痫药物，添加辅食后保证营养均衡。发作时保持患儿侧卧位防止窒息，禁止强行约束肢体或塞入异物。