镰状细胞贫血的症状有哪些?

镰状细胞贫血的症状主要有贫血、疼痛危象、感染易感性增加、生长发育迟缓、器官损伤等。镰状细胞贫血是一种遗传性血红蛋白病,由于红细胞变形能力下降,容易堵塞血管导致组织缺血缺氧。
镰状细胞贫血患者会出现慢性溶血性贫血,表现为面色苍白、乏力、头晕等症状。异常血红蛋白导致红细胞寿命缩短,骨髓造血功能代偿性增强可能出现骨骼变形。贫血程度与基因型相关,血红蛋白水平通常低于正常值。
血管阻塞性危象是特征性表现,多发生在骨骼、胸腹部,突发剧烈疼痛可能持续数小时至数周。寒冷、脱水、感染等因素可诱发危象,疼痛部位常见于四肢长骨、腰椎和腹部。婴幼儿可能出现指趾炎表现为手足肿胀。
脾脏功能受损导致免疫功能低下,患者容易发生肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等细菌感染。婴幼儿特别容易发生败血症,需要定期接种疫苗预防。反复感染会加重贫血症状并影响生长发育。
慢性贫血和反复危象会影响儿童生长发育,表现为身高体重低于同龄人。骨髓过度造血可能导致颅骨增厚、额部隆起等骨骼改变。青春期发育可能延迟,需要加强营养支持和内分泌监测。
长期血管阻塞会导致多器官损害,可能出现卒中、肺动脉高压、肾功能不全等并发症。眼部血管病变可致视网膜出血甚至失明。慢性腿部溃疡难以愈合,心脏可能因长期贫血出现扩大和心功能不全。
镰状细胞贫血患者需保持充足水分摄入,避免极端温度和剧烈运动。建议定期进行血常规、肝肾功能等检查,按医嘱补充叶酸。出现发热、剧烈疼痛或神经系统症状时应立即就医。遗传咨询对育龄患者尤为重要,疫苗接种需按计划完成。