小孩畸形什么时候能检查出来

胎儿畸形通常在孕11-14周通过NT检查初步筛查，孕18-24周通过大排畸超声可明确多数结构异常，部分复杂畸形需出生后进一步检查确诊。

孕早期NT检查结合血清学筛查可评估染色体异常风险，如唐氏综合征等。此时胎儿颈项透明层厚度超过2.5毫米可能提示异常，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。孕中期大排畸超声能清晰显示胎儿颅脑、心脏、脊柱等器官发育情况，约80%的重大结构畸形可在此阶段被发现，包括无脑儿、严重先天性心脏病、肢体缺如等。部分微小畸形如耳廓形态异常、手指畸形等可能需孕28-32周进行二次排畸检查。部分代谢性疾病、听力障碍等功能性异常需出生后通过新生儿筛查发现，如苯丙酮尿症筛查在出生48小时后采足跟血检测。某些迟发性畸形如髋关节发育不良需在婴儿3-6个月时通过超声检查诊断。

建议孕妇规范完成所有产前检查项目，避免接触致畸因素。出生后按计划进行新生儿疾病筛查和儿童保健体检，发现异常及时转诊专科评估。家长需注意观察婴幼儿生长发育里程碑，若发现运动、语言等发育滞后或特殊面容特征，应尽早就医排查。