骨髓增生异常综合征是什么

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，主要表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，部分患者可能进展为急性髓系白血病。该病主要与基因突变、环境暴露、放化疗史等因素有关，临床常见贫血、感染、出血等症状，需通过骨髓穿刺、细胞遗传学检查确诊。

骨髓增生异常综合征的发病机制涉及造血干细胞基因异常，导致骨髓病态造血和无效造血。患者外周血常表现为一系或多系血细胞减少，骨髓中可见病态造血细胞比例增高。根据世界卫生组织分类标准，该病可分为单系病态造血、多系病态造血、伴环形铁粒幼细胞增多等多种亚型。不同亚型的预后差异较大，国际预后评分系统可帮助评估疾病风险。

该病临床表现具有异质性，早期可能仅表现为轻度贫血或血小板减少，随着疾病进展可出现严重感染、自发性出血等并发症。部分高危患者可能在数月内转化为急性白血病。诊断需结合外周血细胞计数、骨髓涂片、流式细胞术、染色体核型分析等综合判断，排除营养缺乏、自身免疫性疾病等其他原因导致的病态造血。

骨髓增生异常综合征的治疗需根据患者年龄、体能状态、危险分层制定个体化方案。低危患者可采用促造血治疗、免疫调节剂等保守治疗，高危患者需考虑去甲基化药物或异基因造血干细胞移植。日常需注意预防感染，避免剧烈运动导致出血，定期监测血常规变化。建议患者保持均衡饮食，适量补充富含优质蛋白和铁元素的食物，避免接触苯类化合物等有害物质。