临床上常见的地中海贫血症状

地中海贫血的常见症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。

1、面色苍白

地中海贫血患者由于血红蛋白合成减少，血液携氧能力下降，皮肤黏膜呈现不同程度的苍白。这种苍白往往从婴幼儿期开始显现，且随着病情进展逐渐加重。患者可能同时伴有眼睑结膜苍白、甲床苍白等表现。

2、乏力

贫血导致组织器官供氧不足，患者常出现持续性疲劳、活动耐力下降。儿童患者可能表现为不爱活动、运动后气促，成人则可能出现工作效率降低、日常活动受限等情况。

3、黄疸

红细胞破坏增加导致胆红素生成过多，患者可出现皮肤、巩膜黄染。黄疸程度与溶血速度相关，部分患者尿液颜色可能加深。新生儿期出现的黄疸需特别注意与生理性黄疸鉴别。

4、肝脾肿大

长期溶血刺激造血器官代偿性增生，导致肝脏和脾脏肿大。脾肿大可能引起左上腹不适或疼痛，严重者可出现脾功能亢进。体检可触及肿大的肝脏和脾脏，超声检查可明确肿大程度。

5、发育迟缓

重型地中海贫血患儿由于慢性贫血影响生长发育，可能出现身高体重低于同龄儿童、第二性征发育延迟等情况。长期贫血还可能导致骨骼改变，形成地中海贫血特殊面容。

地中海贫血患者日常需注意均衡饮食，适当增加富含优质蛋白和铁的食物摄入，但要避免过量补铁。保持规律作息，避免剧烈运动和过度劳累。定期监测血常规和铁代谢指标，遵医嘱进行输血或去铁治疗。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期需加强产前检查和胎儿监测。