地中海贫血的症状是什么

地中海贫血的症状主要包括面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大以及发育迟缓。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，根据基因缺陷类型和严重程度，症状表现有所不同。

1、面色苍白

地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致血液携氧能力下降，皮肤黏膜呈现苍白。这种苍白通常表现为持续性，尤其在眼睑、甲床等部位更为明显。轻度患者可能仅在劳累后出现，重度患者则日常可见。

2、乏力

贫血导致组织器官供氧不足，患者常感疲倦无力，活动耐力下降。儿童可能出现食欲减退、精神萎靡，成人则伴有工作效率降低。症状严重程度与贫血程度呈正相关。

3、黄疸

红细胞破坏增加引起胆红素代谢异常，导致皮肤和巩膜黄染。黄疸在溶血危象时加重，可能伴随尿色加深。新生儿期出现的黄疸需与生理性黄疸鉴别。

4、肝脾肿大

髓外造血和红细胞破坏产物沉积可导致肝脾进行性肿大，以脾脏肿大更为显著。重度患者可能出现腹部膨隆，体检可触及肿大器官，严重者甚至影响呼吸功能。

5、发育迟缓

慢性贫血影响生长发育，儿童患者可能出现身高体重低于同龄标准，骨骼改变如颧骨隆起、颅骨增厚等典型面容。青春期延迟也是常见表现。

地中海贫血患者需定期监测血常规和铁代谢指标，避免含铁药物过量摄入。饮食应保证优质蛋白和叶酸摄入，适量补充维生素E。重度患者需在血液科医师指导下规范治疗，避免感染等诱发因素。建议育龄夫妇进行基因筛查，降低后代患病风险。