地中海贫血会遗传给孩子吗

血液内科编辑 健康万事通
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关键词: #贫血 #地中海贫血

地中海贫血会遗传给孩子,属于常染色体隐性遗传病。地中海贫血的遗传概率主要与父母携带基因类型有关,若父母均为携带者,孩子有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常。

地中海贫血的遗传机制涉及血红蛋白基因突变。当父母一方为携带者时,孩子有50%概率成为无症状携带者,通常不会出现明显症状,但可能通过基因检测发现异常。若父母双方均为携带者,胎儿在孕期可能通过绒毛取样或羊水穿刺确诊,重型地中海贫血患儿出生后需定期输血或进行造血干细胞移植。

部分特殊情况下,即使父母基因检测显示为携带者,也可能因基因突变类型不同而影响遗传概率。例如东南亚地区常见的血红蛋白E合并β地中海贫血,其遗传模式与典型病例存在差异。极少数患者可能出现新生突变,即父母基因检测正常但孩子发病,这种情况与遗传无关。

建议备孕夫妇进行地中海贫血基因筛查,尤其是广东、广西、海南等高发地区人群。孕期可通过产前诊断评估胎儿风险,已生育地中海贫血患儿的家庭应在医生指导下制定生育计划。日常生活中需注意避免感染、慎用氧化性药物,定期监测血红蛋白水平。

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