先天愚型筛查避免生痴呆儿
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博禾医生
关键词： #痴呆
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筛选:避免痴呆症
遗传病21-三体综合征的人们不知道，问问谁见过痴呆症许多人可以描述他(她)的典型特征:面部扁平，鼻梁塌陷，眼距宽，眼角倾斜，嘴结舌，流口水，身体短，发育不良，肌张力低等。这种面部特殊严重智力低下的人，俗称软痴，医学上称为先天愚型综合征，也称为21-三体综合征。这是最常见的遗传性疾病-染色体疾病，新生儿发病率为1/600-1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，伴有严重心脏病和多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。
北京妇产医院新院优生遗传研究中心，自6月底门诊开业以来，为数千名孕妇做了先天愚型(21-三体综合征)的系统检查筛查和产前诊断。
关于先天愚型21-三体综合征的病因，该中心主任王树玉介绍说：“该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄的提高，发病的风险越来越大。谁需要先天性21-三体综合征的产前诊断？王主任说:根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇，21-3体患儿出生的女性再次怀孕时必须进行产前诊断。她们应在妊娠初期(8-10周)和妊娠中期(16-20周)在产科门诊进行羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛和羊水细胞染色体核型分析，结果阳性为患儿流产，结果阴性为正常胎儿，可持续妊娠。
产前诊断方法复杂，具有一定的创伤性，不能面向所有孕妇。王主任建议35岁以下的孕妇可以进行产前筛查，妊娠初期测定妊娠相关蛋白，妊娠中期测定甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛性腺激素，结果可疑者进行产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性（筛查是高危妊娠，产前诊断不是患儿）、假阴性（筛查是低危妊娠，如果不做产前诊断就会导致患儿漏诊）。产前诊断后才能最后确诊。
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