如何诊断先天性卵巢发育不全综合征

什么是先天性卵巢发育不全综合征?

先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征，是由于全部或部分体细胞中一条x染色体完全或部分缺失所致，是人类最常见的染色体畸变之一，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。Turner综合征患者为女性表型，临床表现多样:

(1)生长障碍:胎内生长缓慢，出生体重低于-1SD;出生至3岁生长速率正常;3岁后生长速率明显下降，低于-3SD;青春期无生长加速;成年身高不超过150cm。

(2)性腺发育不良及第二性征不发育:无初潮，原发性闭经，外生殖器发育不良，子宫、阴道发育不良或缺如，乳房不发育。

(3)其他多发畸形:如盾状胸、颈蹼、肘外翻、多痣，以及可伴有肾脏及心脏的畸形。

如何诊断先天性卵巢发育不全综合征?

①标准型:45，XO;②嵌合型:46，XX/45，XO;③结构变异型:46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp)。

儿童先天性卵巢发育不全综合征的诊断，主要依据体格生长发育落后，无青春发育及青春期生长加速，第二性征不发育及原发性闭经，以及Turner特殊外表特征;B超检查可见幼稚子宫，或卵巢萎缩呈条索状，子宫发育不良;确诊则依据染色体核型分析，常见为3种: