什么叫克氏综合症

先天性曲细精管发育不良综合征，又称克兰费尔特综合征，是一种常见的性染色体畸变遗传病。该病的特点是患者有无睾体型、男性乳房生长发育、小男性睾丸、无精子症和尿中促性腺素改善。让我们来看看下面的详细介绍，希望能对大家有所帮助。

什么是克氏综合征？

先天性曲细精管发育不良综合征，又称克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)，是一种常见的性染色体畸变遗传疾病。该病具有无睾体型、男性乳房生长发育、小男性睾丸、无精子症、尿中促性腺素改善等特点。本病人染色体为47，XXY，即比所有正常男性多一条X性染色体，因此该病又称47、XXY综合征。

先天性曲细精管发育不良综合征的原因是父母的体细胞在精卵减数分裂的整个过程中，染色体不分离。在整个卵子完美分解过程中，染色体不分离，产生2个X卵细胞。如果这些卵细胞与Y男性精子紧密结合，则产生47个和XXY精子卵。如果生精细胞在完美的整个过程中第一次完美瓦解XY不分离，就会产生XY男性精子，这种男性精子与X卵紧密结合也会产生47、XXY精子卵组合。

先天性曲细精管发育不良综合征患者童年无异常，常在青春期或老年期发现异常。病人身材高大，下肢细长，皮肤鲜嫩，声音细腻，无胡子，汗毛少等。两侧乳房肥厚的患者约有一半。生殖器官通常是所有正常男性，但男性生殖器比所有正常男性都短，两侧男性睾丸明显小于3厘米，颜色坚硬，男性性功能弱，夜间无精子症，患者常因不育或性功能低下而治疗。一切正常或略低的大脑发育。

长期补充雄激素以改善第二性征，但效果并不理想。一般在丙酸睾酮(丙酸睾酮)或甲睾酮(甲基睾酮)片舌下服用。更方便的是给予庚酸睾酮或环戊酸睾酮等高效睾酮。绒毛膜促性腺素也可以考虑。药物只能帮助男性特征，但不能改变女性乳房。因此，对于乳房肥厚的人，乳房中的乳房和人体脂肪组织可以去除。