苯丙酮尿症的前期症状有哪些

科普小医森 编辑
博禾医生 | 内分泌科
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关键词: #症状

苯丙酮尿症如果没有得到有效的治疗,会导致孩子多方面的身体发育和智力发育落后,给孩子的个体人生带来很大的不幸。但是,如果苯丙酮尿症能够在早期得到有效治疗,患儿的生长发育和智力水平都能恢复正常。所以,我们有必要了解苯丙酮尿症的前期症状有哪些,以期尽早发现并治疗该病。

1、尿液和汗液气味异常。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶,机体会产生很多苯乙酸和苯乳酸,这两种物质会随患儿的尿液和汗液大量排出,从而散发出难闻的霉臭味。

2、皮肤异常。正常婴儿的皮肤都是很滋润、水嫩的,而苯丙酮尿症婴儿的皮肤却异常干燥,且因为皮肤缺乏水分的滋润,很容易患上湿疹或出现皮肤划痕,家长总会莫名其妙的就发现孩子皮肤不知道何时就受伤了。

3、毛发异常。患儿体内的酪氨酸酶的作用无法正常发挥,合成的黑色素的量比正常的孩子少很多,所以患有苯丙酮尿症的孩子的眉毛、头发的颜色都会特别淡,甚至是呈现棕色。

4、情绪异常。患儿的神经发育异常,反射亢进,肌张力过高,所以会有多动、情绪异常兴奋、过度不安、动不动就哭闹不休或者大发脾气的症状表现。患有苯丙酮尿症的孩子会让看护者明显感觉到他们比其他同龄孩子更难安抚和喂养。

上述所介绍的都是苯丙酮尿症患儿前期会发生的明显的症状表现,家长若发现自己家孩子存在苯丙酮尿症的类似症状,一定不要心存侥幸,最好及早带孩子到正规的医院进行专业的检查。如果苯丙酮尿症没有尽早得到治疗,发展到后期,孩子就会出现严重的躯体发育迟缓和智力发育障碍。

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