成年型多蘘肾的病因是什么

医普小新 编辑
博禾医生 | 肾内科
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成年型多蘘肾的病因是:

1、90%成年多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂上,称为成年多囊肾1基因,基因产物尚不清楚。该地区的许多编码基因已被澄清和克隆,预计在不久的将来,成年多囊肾1将被确认。另外10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂上,称为成人多囊肾2基因,其编码产物不清楚。两组在发病、高血压肾衰竭期间的年龄不同。

2、这种疾病的确切原因尚不清楚。虽然大多数症状只在成年后出现,但它们开始在胎儿期形成。囊肿起源于肾小管,其液体性质因起源部位而异,起源于近端小管,如囊肿液中的成分Na、K、CI-、H、肌酐、尿素等与血浆相似,起源于远端囊液Na、K浓度较低,CI-、H、肌酐、尿素等浓度较高。

3、多囊肾患者肾小球囊上皮细胞异常增殖是成年多囊肾的显著特征之一,处于成熟不完全或重发育状态,高度表明细菌发育成熟调节障碍,使细胞处于未成熟状态,表现出强增殖。这种细胞转移异常是成年多囊肾的另一个显著特征,与细胞转移密切相关Na-K-ATPase亚单位组合、分布和活性表达的变化;细胞信号传输异常和离子传输通道的变化。细胞外基质增生是成年多囊肾的第三个显著特征。

4、许多研究已经证明,这些异常与细胞生长有关。但关键的异常环节和方法尚不清楚。简而言之,细胞生长变化和基因缺陷引起的间质形成异常是本病的重要发病机制之一。

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