骨髓纤维化确诊方法有哪些

血液内科编辑 医心科普
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关键词: #骨髓

骨髓纤维化严格来说不是一种疾病,而是一种病理过程,其特征是骨髓出现异常增生而影响到机体的造血能力。这类疾病在任何年龄段都可能发病,但多发于婴幼儿和老年人,在症状表现上和贫血、败血症具有相似性,因此需要通过血液检查、遗传分子学检查、骨髓穿刺检查、影像学检查帮助诊断。

骨髓纤维化通常是由于骨髓细胞增生导致的泪滴状红细胞增生引起的疾病,按照发病机制可以分为原发性和继发性两类。这类疾病主要的病理特征是患者出现骨髓外造血现象,还会伴随肝脾不同程度的肿大,临床症状则以贫血、血尿为主。想要诊断这类疾病可以进行以下几类检查。

1、血液检查

如果患者属于慢性原发性骨髓纤维化,通常会在外周血液中发现较多的泪滴样红细胞和幼粒细胞,巨大血小板数目就会有明显的上升。对于急性原发性髓纤,主要表现为全血细胞或者是网织红细胞的数量降低,但白细胞一般正常。若属于继发性的髓纤,典型指征为外周血液中红细胞和核红细胞降低。另外在血生化检查中,肝功能、血清铁蛋白数目都会有不同程度下降。

2、骨髓穿刺

干抽现象是骨髓纤维化的主要指征之一,患者进行几岁的穿刺活检会发现存在大量的网织纤维和胶原纤维,部分患者还会出现骨质增生表现。另外,如果是早期患者会有明显的脊髓增生,而发展到中晚期增生现象相对减弱。

3、遗传分子学检查

由于骨髓纤维化可能和遗传以及基因突变有关系,因此进行遗传分子学检查会发现JAK2V617F基因结构异常,少数患者还会表现为三体型染色体异常,但异常目前不具有特异性。

4、影像学检查

X射线检查是临床上最普遍的,一般如果有患病情况会表现为轻微的骨质增生,另外对肋骨、胸骨、锁骨、肱骨进行核磁共振检查对于疾病的诊断也有一定的意义。

除了以上四种方式之外,进行祖细胞培养、肝脾穿刺、核素骨髓扫描等检查可以对诊断起到辅助作用,在诊断的时候,需要注意和慢性粒细胞白血病、骨髓转移癌、低增生性急性白血病相鉴别。在预防方面,目前还没有有效措施可以预防这类疾病,因此主要是通过预防其他类型的骨髓疾病起到间接预防作用。

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