警惕无症状的离子通道病
心血管内科编辑
医颗葡萄
关键词: #症状
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无症状的离子通道病通常指无明显临床表现但存在心脏离子通道基因异常的疾病,可能引发致命性心律失常。这类疾病包括长QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速等,需通过基因检测和心电图筛查确诊。
离子通道病由心脏离子通道基因突变导致,影响心肌细胞电活动。钠通道、钾通道或钙通道功能异常会干扰心脏正常节律,部分患者仅在应激、运动或睡眠中突发心律失常。长QT综合征患者心电图可见QT间期延长,Brugada综合征表现为右胸导联ST段抬高,儿茶酚胺敏感性多形性室速多在运动或情绪激动时诱发双向性室速。基因检测可发现SCN5A、KCNQ1、RYR2等致病基因突变。对于无症状携带者,需评估家族猝死史并定期进行动态心电图监测。
预防措施包括避免剧烈运动和情绪波动,限制咖啡因摄入。确诊患者应避免使用延长QT间期的药物如红霉素片、克拉霉素片或抗心律失常药奎尼丁片。部分高危患者需植入心脏复律除颤器。建议一级亲属进行基因筛查,妊娠期女性患者需由心内科与产科联合管理。日常需随身携带疾病警示卡,出现心悸或晕厥立即就医。