软骨病有哪些典型症状

软骨病有哪些典型症状？

婴幼儿，尤其是3~18月是软骨病的高发人群。主要表现为骨骼生长最快部位的变化，可影响肌肉发育和神经兴奋的变化。临床表现会随着年龄的不同而不断变化。

软骨病的临床阶段如下：

早期早期

常见于6个月以内，尤其是3个月以内的婴儿。多为神经兴奋性增加的表现，如易激、烦躁、出汗刺激头皮、摇头等。在这一时期，通常没有骨病和骨病X线可正常，或钙化带稍模糊；血清25-OH-D3下降，PTH血钙升高，血磷降低，碱性磷酸酶正常或略高。

活动期激期

当病情继续恶化时，就会发生PTH功能亢进和钙磷代谢异常的典型骨骼变化。6个月以内的婴儿软骨病主要是颅骨变化，前囟边缘柔软，颅骨薄，轻轻按压“乒乓球”样感觉。6月龄以后，骨缝周围亦可有乒乓球样感觉，但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7～八个月后，头型变成了“方颅”，头围也在正常增加。严重者，手腕和脚踝也可以形成钝圆环，称为手和手镯。1岁左右的儿童可以看到胸骨和相邻的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；严重软骨病儿童胸部下缘形成水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟Harrison’sgroove。

孩子们会坐着站着，因为韧带松弛会导致脊柱畸形。由于骨软化和肌肉关节松弛，股骨、胫骨和腓骨会弯曲，导致严重的膝盖内翻“O”或膝外翻“X”样下肢畸形。

恢复期

经过上述任何治疗或阳光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙和磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约1～二月降至正常水平。1～3周后骨骼X线性变化有所改善，出现不规则的钙化线，后来钙化带致密增厚，逐渐恢复正常。