软骨病主要表现为骨骼疼痛、肌肉无力、骨骼畸形、易骨折等症状,可通过补充维生素D、钙剂、药物治疗、手术矫正等方式治疗。
软骨病早期常见症状为持续性骨骼疼痛,尤其在下肢和脊柱,活动后加重,可能与维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱有关。
患者常出现近端肌群无力,表现为行走困难、爬楼梯费力,与低血磷引起的肌细胞能量代谢障碍相关。
儿童患者可见方颅、鸡胸、O型腿等骨骼变形,成人可能出现脊柱后凸,因骨软化导致骨骼承重结构改变。
轻微外伤即可引发病理性骨折,常见于肋骨、股骨等部位,与骨基质矿化不足导致骨强度下降有关。
日常需保证充足日照,适量食用海鱼、蛋黄、乳制品等富含维生素D的食物,严重者需在医生指导下使用骨化三醇、阿法骨化醇等药物。