首页 > 疾病科普 > 妇产科 > 不孕不育

染色体畸形如何诊断?多采用这五种检查方法!

不孕不育编辑 博禾医生
775次浏览

关键词: #染色体 #畸形

染色体畸形是指由环境因素、遗传因素、生物因素等多种原因引起的遗传物质载体染色体结构和数量异常的先天性遗传信息变化的疾病,常见情况有细胞分裂后期染色体不分离、染色体异常断裂或重新连接等。染色体畸形是多种疾病的发生原因,正确诊断染色体畸形才能排除类似疾病,对症治疗这些疾病,但由于染色体性质的特殊性,染色体畸形的诊断有一定的困难,目前染色体畸形的诊断主要有以下方法:

染色体畸形有哪些诊断方法?

1、产前早期筛查的羊囊膜穿刺

现代社会产前检查的重要性越来越突出,产前检查时需要进行染色体疾病的早期筛查,如唐氏综合症的早期筛查,该早期筛查有效检测染色体畸形胎儿,大大降低了胎儿染色体疾病的发生率。具体方法是对孕妇进行羊囊膜穿刺,可以发现羊水细胞染色体异常。

2、产前筛查的荧光原位杂交技术

这是孕妇羊水细胞和染色体的荧光原位杂交技术,也是重要的产前筛查方法,检查率更高,更准确。

3、根据胎儿临床表现诊断

产前未经染色体疾病筛查或检测的胎儿分娩后,由于染色体异常,与正常儿童存在差异,唐氏综合征患儿眼距宽、眼裂小、鼻根低、外耳小、舌肥厚、眼睛模糊、流口水等特殊表现此时,需要评价儿童的临床症状和体征,结合染色体检查结果进行诊断。

4、对患儿外周血细胞进行染色体核型分析

该方法采集患儿外周血细胞进行细胞核型分析,包括标准型、异位型和嵌合型三种核型。

5、对患儿外周血细胞进行荧光原位杂交检测

这种检测方法是以畸形染色体为探头,与外周血淋巴细胞杂交,能够呈现异常染色体的荧光信号,是确诊的关键。

染色体畸形是一种严重的遗传信息变化的疾病,不重视会造成不可估量的危害。因此,如果你想优先生育,最好在分娩前进行全面筛查,以避免大多数染色体畸形的相关疾病。

延伸阅读

点击加载更多

相关问答 头条推荐

最新推荐

丙肝不治疗能活多久 积极配合可治愈 不完全性肠梗阻严重吗 便秘的中医辨证治疗 鼻炎堵塞晚上睡不着的原因及治疗方法 丙肝最佳治疗方案 了解这些正确治疗丙肝(2) 9个月宝宝拉肚子拉水怎么办? 肠炎会发烧吗?如何退烧? 从原因入手彻底治疗前列腺炎 宝宝腹泻有红色粘稠物怎么办? 肠炎的症状及如何治疗 大脖子病是甲亢吗 大脖子病应如何防治 20多岁也可能患宫颈癌 长期便秘小心宫颈癌作祟 充血性心力衰竭的中医辨证治疗 5成子宫内膜癌患者为肥胖女子 50岁以上绝经妇女多发 鼻咽癌放化疗后眩晕是为什么 怎样缓解 丙肝是怎么患上的? 大便稀疏、腹胀、排便不尽的原因及治疗方法 肠梗阻的治疗包括非手术治疗和手术治疗 2型糖尿病并发症 春暖花开,警惕病毒性心肌炎 备孕拉肚子吃什么药 备孕应该注意什么 9个多月的宝宝发烧怎么办? 包皮龟头炎治疗前怎么检查? 便秘怎么调理 6种通便方法错过了会可惜 不寐的中医辨证论治高枕无忧散加减治疗失眠 超声能发现肝炎吗 2型糖尿病并发症有哪些 哺乳期妇女能做痔疮吗? 艾滋病毒载量低于40的原因是什么? 不完全纵隔子宫能怀孕吗?不做手术能治愈吗? 女金片的注意事项具体是什么 女金片的功效有哪些 协日嘎四味汤胶囊的临床效果怎么样 协日嘎四味汤胶囊适合人群有哪些 仙茸壮阳口服液一疗程多少 仙茸壮阳口服液的适合什么人群 痹痛宁胶囊对人体有什么副作用 痹痛宁胶囊的不良反应有哪些 归芪养血口服液能祛斑吗 归芪养血口服液经期能喝吗 吗替麦考酚酯胶囊可以给孕妇吃吗 吗替麦考酚酯胶囊是中药吗吗 金胃泰胶囊能长期用吗 金胃泰胶囊有哪些不良反应 鬼臼毒素软膏有什么优势 鬼臼毒素软膏的主要成分有哪些 飞扬肠胃炎片的成分是什么 飞扬肠胃炎片什么时候吃好 格列喹酮分散片能给孕妇吃吗 格列喹酮分散片哪里有卖