检查胎儿染色体的方法

Question

昨天早上阴道突然出血，去医院之后医生说要查胎儿的染色体，检查胎儿染色体的方法有哪些？

Answer 1

检查胎儿染色体的方法有无创产前基因检测、绒毛取样、羊水穿刺、脐带血穿刺等，医生会根据孕周和风险等级选择合适方式。

1、无创产前基因检测

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，可筛查21三体等常见异常，适用于孕12周后，准确率较高但属于筛查手段。

2、绒毛取样

在孕11-14周经腹或经宫颈获取绒毛组织，直接分析胎儿染色体核型，可能引起流产风险约1%，可诊断全部染色体疾病。

3、羊水穿刺

孕16-22周抽取羊水培养胎儿细胞，是染色体诊断金标准，准确率超过99%，流产风险约0.5%，适用于高龄或高风险孕妇。

4、脐带血穿刺

孕20周后经腹穿刺获取脐带血，用于快速染色体分析，操作难度较大且并发症风险较高，多用于特殊需求病例。

建议孕妇在医生指导下根据孕周、适应症和风险承受力选择检查方式，检查前后注意休息并避免剧烈活动。