成骨不全症是什么

成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折及骨骼畸形，可能伴随蓝巩膜、听力丧失等症状。

1、遗传因素

成骨不全症主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成异常，属于常染色体显性遗传。患者可能出现轻微外伤后骨折、脊柱侧弯等症状。治疗需通过双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠片抑制骨吸收，配合康复训练改善运动功能。

2、骨骼病变

因胶原蛋白结构缺陷，患者骨密度显著降低，典型表现为长骨弯曲、椎体压缩性骨折。可遵医嘱使用特立帕肽注射液促进骨形成，或进行髓内钉固定术矫正畸形。日常需避免剧烈运动，使用助行器减少跌倒风险。

3、牙齿发育异常

部分患者会出现牙本质发育不全，表现为牙齿半透明、易磨损。建议使用含氟牙膏预防龋齿，严重者需进行全冠修复。口腔科随访应纳入常规管理计划。

4、听力障碍

约50%患者在成年期出现传导性或混合性耳聋，与听骨链异常相关。可通过听力筛查早期发现，必要时实施镫骨手术或佩戴助听器改善听力。

5、心血管并发症

胶原异常可能导致心脏瓣膜病变或主动脉根部扩张。需定期进行心脏超声检查，若发现主动脉扩张可服用普萘洛尔片减缓进展，严重者需血管外科干预。

成骨不全症患者应保证钙和维生素D摄入，每日晒太阳15-30分钟促进钙吸收。选择游泳等低冲击运动增强肌力，居家环境需安装防滑垫和扶手。建议每6个月复查骨密度及脊柱X线，多学科协作管理可显著改善生活质量。