成骨不全症怎么确诊

成骨不全症可通过病史评估、体格检查、影像学检查、基因检测及实验室检查等方式确诊。成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆弱易骨折，可能伴随蓝巩膜、听力下降等症状。

一、病史评估

医生会详细询问个人及家族骨折史、生长发育情况，了解骨折频率、诱因及愈合过程。家族中存在类似症状时需重点记录，帮助识别遗传模式。病史评估能初步判断骨骼脆弱程度，为后续检查提供方向。

二、体格检查

通过观察身高、脊柱曲度、关节活动度等体征，检查蓝巩膜、牙齿异常或听力问题。体格检查可发现典型特征，如反复骨折导致的肢体畸形，辅助评估疾病严重程度。

三、影像学检查

X线检查能显示骨骼密度减低、旧骨折痕迹或椎体压缩性骨折。儿童患者可能出现长骨弯曲或肋骨畸形，影像学结果结合临床表现可支持诊断。

四、基因检测

采用血液样本分析COL1A1或COL1A2等基因突变，明确遗传缺陷类型。基因检测能区分成骨不全症亚型，指导遗传咨询，尤其对不典型病例有确诊价值。

五、实验室检查

检测血清钙、磷、碱性磷酸酶等指标，排除其他代谢性骨病。实验室检查辅助鉴别诊断，确保结果准确性。

确诊后患者需定期接受骨科随访，避免剧烈运动及摔倒风险，保持均衡饮食富含钙与维生素D，适度进行游泳等低强度锻炼增强肌肉力量，使用助行器具减少骨折概率，注意居家环境安全移除障碍物，长期监测听力与心脏功能，心理支持帮助应对疾病影响。日常护理应注重缓慢行动与姿势调整，必要时在医生指导下使用药物改善骨密度。