视网膜母细胞瘤怎么诊断

视网膜母细胞瘤的诊断通常需要结合眼科学检查、影像学检查以及病理学检查等多种方法，主要有眼底检查、眼部超声检查、眼部计算机断层扫描检查、眼部磁共振成像检查、病理活检。

一、眼底检查

眼底检查是诊断视网膜母细胞瘤的基础和首要步骤。医生会使用直接或间接检眼镜，通过放大瞳孔来详细观察视网膜的形态。视网膜母细胞瘤在眼底镜下通常表现为视网膜上单个或多个黄白色或灰白色的隆起肿物，表面可能有新生血管。检查时，医生会特别注意肿物的位置、大小、边界以及是否伴有视网膜脱离、玻璃体种植等继发性改变。这项检查对于评估肿瘤的临床分期和制定初步治疗方案至关重要。

二、眼部超声检查

眼部超声检查是一种无创的影像学方法，对于评估肿瘤的内部结构、大小和位置有重要价值。B超检查可以清晰地显示眼球后段的情况，特别是当肿瘤较大或伴有玻璃体混浊、视网膜脱离，导致眼底检查视野不清时。超声下，视网膜母细胞瘤常表现为眼球内边界清晰、形态不规则的实性占位，内部回声不均匀，常可见到因肿瘤坏死或钙化而形成的高回声光斑伴声影，这是该肿瘤较为特征性的表现之一。

三、眼部计算机断层扫描检查

眼部计算机断层扫描检查能更精确地显示肿瘤的钙化情况，这是诊断视网膜母细胞瘤的关键影像学特征。超过百分之九十的病例在CT上可发现肿瘤内存在斑点状或团块状的钙化灶。CT检查还能清晰显示肿瘤是否侵犯眼球壁、视神经，以及有无向眼外蔓延或颅内转移的迹象。这对于肿瘤的精确分期和判断预后具有决定性意义，是制定手术或放疗方案前必不可少的检查。

四、眼部磁共振成像检查

眼部磁共振成像检查在评估视网膜母细胞瘤的软组织侵犯范围方面优于CT。MRI能更清晰地显示肿瘤与视神经、脉络膜、玻璃体等周围结构的关系，特别是对于判断肿瘤是否沿视神经向颅内蔓延具有不可替代的价值。在MRI的T1加权像上，肿瘤通常呈等或稍高信号，T2加权像上呈等或稍低信号，增强扫描后肿瘤有明显强化。MRI对于评估肿瘤对化疗或放疗的反应也很有帮助。

五、病理活检

病理活检是确诊视网膜母细胞瘤的金标准，但通常在外科手术摘除眼球后进行。对于极少数诊断困难或需要保留眼球的病例，可能会考虑进行细针穿刺活检。病理切片在显微镜下可见到未分化的神经母细胞，细胞核大深染，胞质少，常呈菊花团样排列。根据肿瘤细胞的分化程度和生长模式，可分为内生型、外生型和混合型。病理诊断不仅能最终确诊，还能提供肿瘤的组织学分型、侵犯深度等重要信息，指导后续治疗。

视网膜母细胞瘤的诊断是一个严谨的多步骤过程，一旦发现儿童出现白瞳症、斜视或视力下降等可疑症状，家长需立即带孩子到眼科就诊。确诊后，治疗需根据肿瘤的分期、单眼或双眼发病等因素，由多学科团队共同制定，可能包括激光光凝、冷冻治疗、全身或局部化疗、放射治疗以及眼球摘除术等。治疗期间及治疗后，家长需严格按照医嘱定期带孩子复查，监测肿瘤有无复发或转移，并关注对侧眼的情况。同时，应注意患儿的营养支持，保证优质蛋白和维生素的摄入，帮助其增强体质以耐受治疗。由于该病具有遗传倾向，确诊患儿的直系亲属也应进行眼科筛查和遗传咨询。