唐氏综合征是什么

唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征的病因主要有染色体不分离、易位型异常和嵌合型变异，通常伴随先天性心脏病、甲状腺功能减退、听力障碍等症状。

1、染色体不分离

唐氏综合征最常见的类型是21三体综合征，约占95%，由卵子或精子减数分裂时21号染色体不分离导致。患者细胞核型为47，XX或XY，+21。这类患者通常表现为眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等典型面容特征，并伴有肌张力低下和智力发育迟缓。孕期可通过无创DNA产前检测或羊水穿刺进行筛查。

2、易位型异常

约4%的唐氏综合征属于罗伯逊易位型，多由14号与21号染色体发生易位引起。此类患者核型为46，XX或XY，rob(14;21)(q10;q10)，+21。虽然染色体总数正常，但21号染色体长臂的基因剂量增加仍会导致典型症状。这类情况具有家族遗传倾向，父母需进行染色体核型分析评估再发风险。

3、嵌合型变异

约1%的患者为嵌合型唐氏综合征，由受精卵早期分裂时染色体分离错误导致。患者体内同时存在正常细胞系和三体细胞系，核型表现为46，XX或XY/47，XX或XY，+21。症状严重程度与异常细胞比例相关，可能出现轻度智力障碍或接近正常的发育水平，需通过染色体核型分析确诊。

4、先天性心脏病

约40-50%的唐氏综合征患儿合并先天性心脏病，常见类型包括室间隔缺损、房间隔缺损和房室通道缺损。这与21号染色体上的CRELD1基因异常有关，临床表现为喂养困难、呼吸急促和生长发育落后。需通过心脏超声确诊，部分病例需在婴幼儿期进行外科手术治疗。

5、甲状腺功能减退

约15%的患者会出现先天性或获得性甲状腺功能减退，与21号染色体上DSCR1基因过度表达有关。典型症状包括皮肤干燥、便秘、嗜睡和体重增加，需定期监测TSH水平。确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗，如优甲乐、雷替斯等药物，并定期调整剂量。

唐氏综合征患者需建立系统的健康管理计划，包括定期评估生长发育指标、听力视力筛查和甲状腺功能检测。建议在康复机构进行认知训练和语言治疗，培养生活自理能力。家长应注意预防呼吸道感染，保证均衡营养摄入，适当补充维生素D和钙剂。成年患者需关注阿尔茨海默病的早期筛查，社会应给予包容和支持环境。