唐氏综合征的表现

Question

我妻子在做四维的时候，医生说得了唐氏综合征，唐氏综合征的表现有什么？

Answer 1

唐氏综合征的表现主要有特殊面容、智力发育迟缓、肌张力低下、先天性心脏病等。

1、特殊面容

患者眼距宽、鼻梁低平、眼裂小，常伴有伸舌、流涎等表现，需通过染色体核型分析确诊。

2、智力障碍

多数患儿存在中重度智力低下，语言发育迟缓，可进行康复训练改善认知功能。

3、肌张力低

新生儿期即可出现全身肌肉松弛，关节过度伸展，需定期进行运动功能评估和物理治疗。

4、心脏畸形

约半数患儿合并室间隔缺损等心脏畸形，表现为气促、发绀，需心脏超声检查明确诊断。

建议孕期规范产检，新生儿期完善染色体检查，确诊后需多学科协作进行早期干预。