神经性纤维瘤会遗传吗
神经性纤维瘤会遗传,属于常染色体显性遗传病。神经性纤维瘤主要由NF1或NF2基因突变引起,患者子女有50%概率遗传致病基因。临床表现为皮肤咖啡斑、神经纤维瘤体生长,可能伴随骨骼畸形或视力障碍。
神经性纤维瘤分为1型和2型,均与特定基因缺陷相关。1型由NF1基因突变导致,典型症状为多发性皮肤神经纤维瘤和腋窝雀斑。2型由NF2基因突变引起,主要表现为双侧听神经瘤和脑膜瘤。这两种类型的遗传模式相同,只要父母一方携带突变基因,子代就有较高遗传风险。
部分散发病例可能由新生基因突变引起,这类患者无家族病史但会将突变基因遗传给后代。基因检测可明确突变位点,孕期绒毛取样或羊水穿刺能进行产前诊断。对于已生育患儿的家庭,建议进行遗传咨询评估再生育风险。
患者日常需定期监测肿瘤变化,每年进行眼科检查和血压监测。避免剧烈运动防止瘤体出血,出现头痛、视力骤降等神经系统症状应立即就诊。遗传咨询门诊可提供基因检测和生育指导,皮肤科与神经外科联合随访有助于早期干预并发症。
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