嗜铬细胞瘤是什么病

嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质或交感神经节的神经内分泌肿瘤，主要分泌过量儿茶酚胺导致高血压等系列症状。

1、发病机制

嗜铬细胞瘤多与遗传基因突变相关，约30%病例存在VHL、RET、NF1等基因异常。肿瘤细胞异常增殖并持续分泌肾上腺素、去甲肾上腺素等活性物质，这些激素通过激活α和β肾上腺素受体引发血管收缩、心率增快等病理反应。部分患者可合并多发性内分泌腺瘤病2型等遗传综合征。

2、典型症状

阵发性高血压是最突出表现，患者可能出现突发剧烈头痛、心悸、大汗三联征，发作时血压常超过180/120mmHg。其他症状包括焦虑震颤、面色苍白、体重减轻等。约10%病例表现为持续性高血压，易被误诊为原发性高血压。

3、诊断方法

24小时尿甲氧基肾上腺素检测是首选筛查手段，血浆游离甲氧基肾上腺素水平测定具有更高敏感性。CT或MRI可定位肿瘤，肾上腺区占位伴明显强化是典型影像特征。间碘苄胍显像适用于转移灶检测，基因检测对遗传性病例有重要价值。

4、治疗措施

手术切除是根治方法，术前需使用α受体阻滞剂如酚苄明片控制血压2-4周。对于恶性病例可采用环磷酰胺片、长春新碱注射液等化疗方案。放射性核素治疗对转移灶有一定效果，靶向药物舒尼替尼胶囊可用于进展期患者。

5、并发症风险

未控制的嗜铬细胞瘤可能引发高血压危象、急性心肌梗死或脑出血。围手术期血压剧烈波动可导致心脑血管意外。长期儿茶酚胺过量可能引起扩张型心肌病，恶性病例5年生存率约50%。

确诊嗜铬细胞瘤后应避免剧烈运动和情绪激动，定期监测血压变化。术前准备阶段需严格遵医嘱调整降压药物，术后每半年复查激素水平及影像学检查。日常饮食注意限制酪氨酸含量高的食物如奶酪、巧克力等，保持规律作息有助于病情控制。