嗜铬细胞瘤可通过血尿生化检测、影像学检查、药理试验、基因检测等方式确诊。该肿瘤多由肾上腺髓质或交感神经节细胞异常增生引起,典型表现为阵发性高血压、头痛、心悸等症状。
检测血浆游离甲氧基肾上腺素类物质或24小时尿儿茶酚胺代谢产物,数值超过正常值3倍以上具有诊断意义,需同步检查肾功能避免假阳性。
肾上腺CT平扫+增强显示肿瘤位置及血供特点,MRI适用于孕妇及造影剂过敏者,间碘苄胍显像可定位全身异位病灶。
可乐定抑制试验鉴别假阳性,胰高血糖素激发试验用于静止期患者,试验需在监护下进行以防高血压危象。
对多发性内分泌腺瘤病2型、Von Hippel-Lindau综合征等遗传性疾病相关基因筛查,指导家族成员早筛。
确诊后应避免剧烈运动及按压腹部,术前需使用α受体阻滞剂控制血压两周,术后定期复查儿茶酚胺水平监测复发。