什么是先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下是一种因甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的先天性疾病，可能由甲状腺发育不良、激素合成障碍、下丘脑-垂体病变等因素引起。主要表现有反应迟钝、喂养困难、黄疸消退延迟、肌张力低下、特殊面容等。需通过新生儿筛查或血液检测确诊，确诊后应尽早开始甲状腺激素替代治疗。

1、甲状腺发育不良

甲状腺缺如或异位是常见病因，可能与胚胎期甲状腺组织迁移异常有关。患儿出生后即可出现皮肤粗糙、舌体肥大、脐疝等症状。治疗需终身服用左甲状腺素钠片，如优甲乐、雷替斯等药物，并定期监测甲状腺功能指标。

2、激素合成障碍

甲状腺过氧化物酶缺陷等遗传因素可导致甲状腺激素合成障碍。这类患儿常有家族史，表现为生长迟缓、便秘、声音嘶哑。除补充甲状腺激素外，需避免食用抑制甲状腺功能的食物如卷心菜、木薯等。

3、下丘脑-垂体病变

中枢性甲减多因促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足所致。可能伴随其他垂体激素缺乏症状，如低血糖、小阴茎等。治疗需根据病因选择甲状腺激素联合其他激素替代方案。

4、暂时性甲减

母体抗甲状腺药物暴露或碘缺乏可能导致暂时性甲减。这类患儿甲状腺功能多在数月内恢复，但需密切随访。哺乳期母亲应避免过量摄入致甲状腺肿物质，保证碘营养均衡。

5、甲状腺激素抵抗

甲状腺激素受体基因突变可导致组织对激素反应低下，表现为甲减症状但血甲状腺激素水平正常或升高。治疗需大剂量甲状腺激素制剂，如左甲状腺素钠片配合三碘甲状腺原氨酸制剂。

确诊先天性甲状腺功能低下后应立即开始规范治疗，延迟治疗可能导致不可逆的智力损伤。患儿需每2-3个月复查甲状腺功能，根据结果调整药量。日常需保证蛋白质、维生素和矿物质摄入，避免剧烈运动。家长应定期评估患儿生长发育指标，关注其神经精神发育状况，发现异常及时就医。治疗过程中不可擅自停药或更改剂量，外出时应随身携带药物和疾病说明卡。