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马凡氏综合症几岁发病

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马凡氏综合症通常在5-10岁开始出现症状,部分患者可能成年后才被发现。该病是一种遗传性结缔组织疾病,主要表现为骨骼、心血管和眼部异常。

马凡氏综合症患者多在儿童期出现典型体征。骨骼系统异常最早显现,包括四肢细长、蜘蛛指、鸡胸或漏斗胸等特征。部分患儿可能伴随高度近视或晶状体脱位等眼部问题。心血管系统受累初期症状较轻,但随年龄增长可能逐渐加重。

少数患者发病年龄较晚,成年后才因心血管并发症确诊。这类患者可能幼年体征不明显,直至出现主动脉扩张或二尖瓣脱垂等严重问题。妊娠期女性患者症状可能突然加重,需特别警惕主动脉夹层等急症。

建议有家族史者尽早进行基因检测和定期体检。日常应避免剧烈运动,控制血压,每6-12个月复查心脏超声。出现胸痛、呼吸困难等症状需立即就医,必要时进行预防性手术治疗。

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马凡综合征是怎么引起的
马凡综合征就是常染色体出现的显性遗传病现象,在基因突变的情况下也易出现马凡综合征。病人最典型表现就是骨骼出现四肢长状况,手指、脚趾出现细长,而且还出现了韧带松弛、关节脱位及脊柱侧弯、眼睛出现病变等。马凡综合征最危险的就是合并症,会出现主动脉瘤等疾患。