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孕妇做唐氏筛查主要查什么

发布时间:2019-10-1458495次浏览

唐氏筛查是怀孕期间可以确定先天缺陷风险的一项重要测试。这项检测是通过检测孕妇的血液来完成的。做唐筛是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症,而唐氏综合症与孕妇的年龄有很大的关系,所以说建议高领孕妇一定要做做唐氏筛查,这样也可以更好的排除异常。

怀孕后需要做各种各样的检查,来观察胎儿的成长,但由于资金条件,或者是其它的原因。有些孕妇没有做唐筛或是无创DNA的检查。但是不检查又担心,胎儿如果有异常发生,会发现不了。所以想要更好的了解一下孕妇做唐氏筛查主要查什么?
  唐氏筛查是唐氏综合症产前筛查的简称。通过孕妇的血清提取检测胎儿蛋白的浓度,在产妇血清绒毛促性腺激素和游离雌三醇,也会结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周与的预产期等等,来计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐氏筛查只能判断风险概率。如果羊膜穿刺术或绒毛检查正常,完全可以排除唐氏综合征的可能性。如果检测结果出来后,宝宝有唐氏综合症,需要通过样本膜穿刺或绒毛检查来确认。
  一办医生都会建议高领孕妇要做唐氏筛查,因为高龄产妇腹中的胎儿多患唐氏综合症。事实上,孕妇的年龄和孕妇的年龄有很大的关系,孕妇的年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险就越大。但这并不意味着所有的大龄妇女生下的孩子都患有唐氏综合症,也不意味着年轻的母亲生下的孩子都患有唐氏综合症,所以建议孕期时做唐氏筛查的检查。
  唐氏综合症是一种意外情况,所以每个孕妇都有可能生下唐氏婴儿,这种情况会随着年龄的增长而增加。唐氏症患儿智力发育严重迟缓,生活不能自理,并发心血管疾病。需要家人的长期照顾,这将给家庭带来巨大的精神和经济负担。因此,孕期做好检查非常重要,这样也可以减少异常的发生,对于胎儿来说,也会更加的负责。

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唐筛21体1:104,无创通过率大吗
唐筛通常指唐氏综合征筛查,21体一般指唐氏综合征,无创通常是无创DNA产前检测技术。唐氏综合征筛查1:104,无创DNA产前检测技术通过率通常比较大。孕妇进行检查后,若是不适症状,需及时就医治疗。唐氏综合征筛查一般可以通过检测孕妇血液,判断胎儿是否有染色体异常的检查,唐氏综合征一般是21-三体综合征,指的是多了一条21号染色体的疾病。无创DNA产前检测技术需要检测孕妇的静脉血,以此获得胎儿的遗传信息后,可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。唐氏综合征筛查1:104通常属于唐氏综合征筛查高风险,一般提示胎儿可能患有唐氏综合征,但并不确定,所以无创DNA产前检测技术通过率会比较大。进行检测后,孕妇需保持良好的心态,建议多食用瘦肉、绿色蔬菜等食物,补充足够的蛋白质、维生素。同时要保证规律作息,避免过度劳累,孕妇可以适当活动,有利于提高身体免疫力。
唐氏综合征症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。要通过血液检查,有时通过B超辅助检查来作出判断,唐氏综合征也称为二十一三体综合征是胎儿最常见的染色体异常疾病,正常人的染色体21号是两条,如果出现三条称为二十一三体综合征也称为唐氏综合征。这样的小孩出生后,会有严重的智力障碍和运动障碍,对于家庭和社会都是沉重的负担,所以要尽量在孕中期检查出来便给予引产,终止妊娠。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要是通过血液血检查也就是普通生化唐筛或者无创DNA检测作为筛查,如果筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;当然B超nt检查也有一定的帮助作用,孕中期B超检查一些染色体异常的软指标,也有一定的帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等,如果出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
语音时长 01:56

2021-12-30

61640次收听

唐筛检查项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目,在早唐和中唐这个解释当中也会涉及到很多具体的小指标,分别来说一说。早期唐筛检查的时间一般是在怀孕的第11到13加6周,是通过抽取孕妇的经外周静脉血来进行检测的,那检测具体的小指标,包括pappa和βHCG这两个血清学的检测指标,当然了参与唐氏风险计算是不仅仅这两个小项目的,参与计算的其他指标还包括孕妇的年龄、具体的孕周、抽血当天的体重等等,同时再还有一个B超的项目也是非常重要的,就是各位孕妈妈可能都很熟悉的NT结果,这个是通过B超来测出的胎儿颈后透明膜厚度,那这个NT值也要参与到唐氏风险的计算当中。中期唐筛时间是怀孕的15到20加6周,那这个也是要通过抽取静脉外周血来进行检测,这次检测涉及到的血清学的指标,包括刚才到的pappa、βHCG以及游离雌三醇,这比早期唐筛还要多一些项目,那除了这个血清学的检测指标,刚才说到的包括孕妇的年龄、抽血当天的体重以及NT值等等也要再次参与计算。那唐氏风险的计算,有些是单独依据早期唐筛,有的是单独依据中期唐筛,那现在更多的是采用早中联合的方式,也就是在早孕期和中孕期分别两次抽取静脉血,那通过刚才说过的这些指标的综合计算,来共同测算出一个最终的唐氏风险结果,如果说这个风险结果低于参考值的话,那这就是一个唐氏低风险了,那所怀孕的宝宝出现染色体异常的可能性就很低,很安全了。
语音时长 02:32

2021-12-30

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02:45
唐氏综合征风险值标准
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同诊断标准,有不同的截断值。若超过截断值成为高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;若低于截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;比普通唐筛更准确,适用于临界风险性。若无创DNA检测提示低风险,随诊观察即可;若无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊。
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唐氏筛查21三体高风险是怎么回事
唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性,属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体,一般要孕中期引产,终止妊娠。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
唐氏综合征筛查步骤是怎样的
怀孕以后有几个对胎儿发育状态的监测指标,最早的一次是11-14周的影像检查,就是超声,去看孩子颈部透明带的厚度值,紧接着这次之后就是15-20周的一个抽血项目,这就是做的唐氏综合征筛查。如果唐氏筛查提示有一个高风险,进而可能需要再做一个产前诊断的检查,要做羊水穿刺的检查,羊水穿刺如果进一步回来以后,染色体结果提示确实是一个唐氏儿,这就是我们所说的怀了唐氏宝宝,但这些检测都是通过医疗的实验室检测或者影像检测才能发现的,一般孕妇本身不会通过自身的什么症状去发现,因为这种孩子在宫内的生长发育不会出现大的异常,所以一定要做这些检测。
语音时长 01:12

2021-07-09

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唐氏筛查是查什么的
唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响,为了避免胎儿和家庭的痛苦,所以要进行唐筛。唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算,如果结果是低风险,那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。唐筛的准确率不是百分之百,如果结果是高风险,需要做进一步的产前诊断,准确诊断胎儿是否健康。
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唐筛检查哪些项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目。早期唐筛:在怀孕的第11~13+6周,通过检测pappa、β-HCG、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。中期唐筛:在怀孕的第15~20+6周,通过检测pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。唐氏风险的计算,有的依据早期唐筛,有的依据中期唐筛,现在更多的是采用早中联合的方式,通过上述指标的综合计算得出唐氏风险结果,如果低于参考值,说明宝宝很健康。
唐氏综合症能治好吗
唐氏综合症治不好。是一种染色体异常性疾病,并没有有效治疗方法。不过唐氏综合症可预防,做好产前筛查和诊断,同时进行遗传咨询。
小儿唐氏综合征能自愈吗
小儿唐氏综合征无法自愈,可通过正确治疗,缓解症状,当幼儿患唐氏综合征后,需避免感染,进行简单运动训练,提高患儿自理能力。
唐氏综合征的表现
一般情况下,唐氏综合征的表现有外部体征异常、智力低下、发育迟缓等。具体分析如下:
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查,是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄,评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270,也有1/380,也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例,如果风险值为1/270,则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血,270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险,大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险,临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率,漏检的区间在1/270-1/1000,如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常,可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270,比如1:1500则为低风险,低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险,因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
语音时长 02:03

2020-01-06

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唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确,目前认为是染色体随机突变引起的,1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中,有一条染色体21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体,而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息,如果唐筛的信息输入错误,也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,孕早期需要提供头臀长来评估孕周,孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的,建议告知医生胚胎移植的时间,医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎时都需要告知医生,医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
语音时长 01:37

2020-01-06

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早期筛查什么时候做
早期筛查指的是早期唐筛,它是通过测量胎儿颈项透明层厚度来判断胎儿是否有异常的一种检查手段。早期筛查宜在怀孕11周~14周之间进行,过早或过晚都会影响到检测结果,孕妇应提前与医院预约好检查时间。
唐氏综合征能治好吗
唐氏综合征目前仍然没有有效的治疗手段,由于患儿生存质量较低,同时还会有先天性心脏病、智力低下等表现,会给家庭带来极大的负担。因此,最好的选择是在孕期时女性就应做好各种产前筛查,如果被判定有唐氏综合征的高危风险,应及时终止妊娠,为家庭减轻经济负担。