孕妇做唐氏筛查主要查什么

孕妇做唐氏筛查主要检查胎儿是否存在唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等染色体异常风险。筛查方式包括血清学检测和超声检查，通过分析孕妇血液中特定蛋白水平及胎儿颈项透明层厚度等指标综合评估风险概率。

1. 血清学检测

通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等生化指标。甲胎蛋白异常升高可能与开放性神经管缺陷相关，而激素水平异常则提示染色体非整倍体风险。检测结果需结合孕妇年龄、孕周等参数进行风险评估。

2. 超声NT检查

在孕11-13周+6天期间测量胎儿颈项透明层厚度，正常值应小于3毫米。NT增厚可能与唐氏综合征、先天性心脏病等发育异常相关。超声检查还能观察胎儿鼻骨发育情况，鼻骨缺失或发育不良是染色体异常的软指标之一。

3. 风险评估模型

将血清学指标与超声数据输入专用算法软件，计算胎儿患病风险值。高风险阈值通常设定为1/270，高于该值需进一步通过无创产前基因检测或羊水穿刺确诊。筛查结果受孕妇体重、多胎妊娠、辅助生殖技术等因素影响。

4. 18-三体综合征筛查

除唐氏综合征外，筛查还覆盖18-三体综合征（爱德华兹综合征）。该疾病表现为胎儿生长受限、握拳姿势异常及多器官畸形，血清学检查中甲胎蛋白和游离β-hCG水平通常显著低于正常值。

5. 神经管缺陷筛查

通过检测母血甲胎蛋白浓度筛查脊柱裂、无脑儿等神经管畸形。当甲胎蛋白水平超过2.5倍中位数时需结合超声检查确认。孕妇叶酸缺乏、糖尿病控制不良等因素可能增加神经管缺陷发生概率。

建议孕妇在孕15-20周完成中期唐氏筛查，筛查前无须空腹但需准确提供末次月经时间。若筛查显示高风险，应及时进行产前诊断咨询。孕期保持均衡饮食，每日补充400微克叶酸有助于降低胎儿神经管缺陷风险，避免接触放射线及致畸药物，定期进行产前检查。