胎儿多囊肾的超声表现
胎儿多囊肾在超声检查中主要表现为双侧或单侧肾脏体积增大、回声增强、皮髓质分界不清，以及多个大小不等的无回声囊性结构。胎儿多囊肾主要分为常染色体隐性多囊肾和常染色体显性多囊肾两种类型，其超声表现各有特点。
一、常染色体隐性多囊肾
常染色体隐性多囊肾又称婴儿型多囊肾，超声表现具有特征性。典型表现为双侧肾脏对称性、均匀性增大，肾脏长径常超过同孕周正常值。肾脏实质回声弥漫性增强，皮髓质分界完全消失，呈现为均质的高回声团块。由于无数微小囊肿的存在，超声通常无法清晰分辨出单个囊肿，但有时可见肾脏内弥漫分布的点状或短线状高回声，后方回声衰减。常伴有羊水过少，这是由于胎儿肾功能严重受损，尿液生成减少所致。羊水过少是预后不良的重要征象。部分严重病例可因肾脏巨大导致胸腔受压，出现肺发育不良。
二、常染色体显性多囊肾
常染色体显性多囊肾又称成人型多囊肾，胎儿期超声表现变异较大。典型表现为双侧或单侧肾脏内出现多个大小不等的圆形或类圆形无回声区，即囊肿。囊肿可分布于肾脏皮质和髓质，边界清晰，后方回声增强。肾脏体积通常增大，但增大程度不如常染色体隐性多囊肾明显，且可能不对称。部分病例在胎儿期仅表现为肾脏回声稍增强或出现个别小囊肿，容易被漏诊。羊水量通常正常，除非双侧肾脏严重受累。部分病例可伴有肝脏、胰腺等脏器的囊肿。
三、肾脏体积与回声改变
无论何种类型，肾脏体积增大是胎儿多囊肾的常见超声表现。超声测量肾脏长径、宽径和前后径，并与同孕周正常参考值对比，是评估的重要指标。肾脏实质回声弥漫性增强是另一个关键征象，尤其在常染色体隐性多囊肾中，高回声的肾脏在超声图像上非常醒目，与周围组织形成鲜明对比。这种回声增强是由于无数微小囊肿的界面反射所致。皮髓质分界模糊或消失，正常肾脏的皮质低回声和髓质锥体高回声的结构层次被打乱。
四、囊性结构的特征
超声对囊性结构的显示是诊断的核心。囊肿表现为边界清晰、内部无回声、后方回声增强的圆形或类圆形结构。囊肿大小从数毫米到数厘米不等，可散在分布，也可密集排列。在常染色体显性多囊肾中，囊肿可能随孕周增大而逐渐增多、增大。超声需要仔细扫查以区分单纯性肾囊肿、多房性囊性肾瘤等其他囊性病变。彩色多普勒超声可以显示囊肿周围及肾脏内部的血流信号，但通常囊肿内部无血流信号。
五、相关异常与鉴别诊断
超声检查需关注是否伴有其他异常。羊水过少是评估胎儿肾功能和预后的重要间接指标，需动态监测羊水指数。部分遗传综合征，如梅干腹综合征、结节性硬化症等，也可能表现为肾脏囊性病变，需仔细排查其他系统畸形，如心脏、中枢神经系统、骨骼等。超声鉴别诊断主要包括肾盂分离、多囊性肾发育不良、梗阻性囊性肾病变等。多囊性肾发育不良通常表现为肾脏失去正常形态，被多个大小不等、互不相通的囊肿取代，无正常肾实质回声。
当产前超声怀疑胎儿多囊肾时，建议进行详细的遗传咨询和产前诊断，如羊膜腔穿刺进行染色体核型分析及基因检测，以明确病因和遗传模式。孕妇应增加产检频率，密切监测胎儿生长发育、羊水量及肾脏变化情况。出生后，新生儿需在儿科或肾内科医生指导下进行系统评估，包括肾功能检查、肾脏超声随访等，并根据具体情况制定长期管理计划，包括血压监测、预防感染、营养支持等。家庭护理需注重预防泌尿系统感染，保证充足水分摄入，并定期随访评估肾脏功能与结构变化。
