先天性直肠肛管畸形主要的症状就是小儿没有肛门，这种疾病非常容易发现。小儿在出生后不会有大便排出，容易出现腹胀、呕吐的现象，甚至还会从尿道口中排出一些浑浊的液体，也会通过尿道口排出一些气体。有一些患儿还会吐出大粪样的物体。

先天性直肠肛管畸形是一种先天性的消化道畸形，属于肛肠科的常见病症，发病率非常高，男女都有可能患上该病，这种疾病对人体的影响会很大，早期发现后就要接受治疗，那么先来了解，先天性直肠肛管畸形的症状。
　　直肠肛管先天性畸形症状
　　绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大。在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。
　　高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。
　　直肠肛管先天性畸形检查
　　根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，表现为慢性不全性结肠梗阻。
　　为明确诊断并了解病变部位和范围，应作以下检查
　　（1）、腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。
　　（2）、钡灌肠：少量钡剂灌肠。以了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。
　　（3）、直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。
　　（4）、直肠粘膜组织化学检查：直肠粘膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶阳性染色的神经纤维。