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苯丙酮尿症的宝宝有什么症状?

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苯丙酮尿症的宝宝有什么症状?

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魏以桢
魏以桢 中国医学科学院阜外医院 副主任医师
根据描述,这是一种常见的氨基酸代谢性疾病。我们需要关注审查结果和早期发现和干预。婴儿也不一定,在回顾检查结果后,说低苯丙氨酸饮食疗法是唯一的治疗方法,治疗的目的是预防脑损伤,不能治愈。作为少数几种可治愈的遗传代谢疾病之一,应重视早期诊断和治疗,避免对神经系统造成不可逆转的损害。由于儿童在早期没有出现症状,必须进行实验室检查。(1)新生儿筛查新生儿喂养3天,用厚滤纸采集外周血。干燥后,血液可送往筛选实验室。通过细菌生长抑制试验和苯丙氨酸脱氢酶比色法可以半定量测定苯丙氨酸的浓度,如果症状严重,建议去当地正规医院进行治疗,根据医生的指导对症下药,达到更好的治疗效果。

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推荐 开放性骨折和闭合性骨折的区别

开放性骨折与闭合性骨折的区别主要表现在创口情况、感染风险、影像特征、急救处理和手术方式等方面。

1、创口表现:

开放性骨折存在皮肤破损,骨折端与外界相通,可见伤口渗血或骨外露。根据骨折程度分型,Ⅰ型伤口小于1cm,Ⅲ型伴严重软组织缺损。闭合性骨折皮肤完整,仅表现为局部肿胀、瘀斑,但可能存在内部筋膜室综合征风险。

2、感染概率:

开放性骨折感染率高达5-25%,需紧急清创并使用广谱抗生素(如头孢曲松联合庆大霉素)。闭合性骨折感染风险低于1%,通常无需预防性抗生素。土壤污染伤口需特别警惕气性坏疽等特殊感染。

3、影像特征:

X线检查时,开放性骨折常显示骨折线不规则、伴明显移位,可能见游离骨片。闭合性骨折移位程度与暴力大小相关,但关节内骨折(如胫骨平台骨折)即使皮肤完整也可能伴严重关节面塌陷。

4、急救处理:

开放性骨折需用无菌敷料覆盖伤口,禁止复位操作。肢体用夹板固定后转运,外露骨端保持原位。闭合性骨折可临时牵引矫正明显畸形,但需避免反复手法操作加重软组织损伤。

5、手术策略:

开放性骨折需在6-8小时内行清创术,常选择外固定支架临时固定。闭合性骨折可择期手术,多采用髓内钉或钢板内固定。Ⅲ型开放性骨折可能需多次清创后延期闭合创面,伴血管损伤时需血管吻合。

两类骨折均需评估神经血管状况,开放性骨折患者需立即注射破伤风免疫球蛋白。康复阶段,开放性骨折负重训练需延迟2-4周,重点关注软组织愈合情况。无论哪种类型,术后均应监测C反应蛋白等感染指标,逐步恢复关节活动度训练,避免深静脉血栓形成。

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