什么是成人多囊肾

成人多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿，可能导致肾功能逐渐下降。成人多囊肾主要由PKD1或PKD2基因突变引起，通常伴随高血压、腰痛、血尿等症状。早期可能无明显表现，随着囊肿增大和数量增多，可能引发肾功能不全或终末期肾病。

1、遗传因素

成人多囊肾属于常染色体显性遗传病，父母中一方患病时，子女有较高概率携带致病基因。PKD1基因突变约占病例的85%，PKD2基因突变进展较缓慢。基因检测可辅助诊断，但无法逆转疾病进程。建议有家族史者定期进行肾脏超声检查，监测囊肿变化。

2、囊肿形成

肾小管上皮细胞异常增殖导致囊肿逐渐扩大，压迫正常肾组织。囊肿内液体持续积累可能与细胞离子通道功能障碍有关。早期囊肿较小且分散，后期可占据整个肾脏结构。超声检查可见肾脏体积增大伴多发无回声区，CT或MRI能更清晰显示囊肿分布。

3、高血压

约60%患者在肾功能减退前即出现高血压，与肾素-血管紧张素系统激活相关。控制血压可延缓肾功能恶化，常用血管紧张素转换酶抑制剂如培哚普利片，或血管紧张素受体拮抗剂如缬沙坦胶囊。血压目标值建议控制在130/80毫米汞柱以下。

4、肾功能损害

囊肿增长导致肾单位逐渐丧失，表现为血肌酐升高、肾小球滤过率下降。晚期可能出现贫血、骨代谢异常等并发症。肾功能不全时可使用复方α-酮酸片调节代谢，或结合促红细胞生成素纠正贫血。终末期需考虑血液透析或肾移植。

5、多系统受累

约40%患者合并肝囊肿，胰腺、脾脏也可能出现囊肿。脑血管异常如动脉瘤发生率较高，建议定期进行头颅MRA筛查。心脏瓣膜病变以二尖瓣脱垂多见。多系统评估对制定个体化管理方案具有重要意义。

成人多囊肾患者需限制高盐饮食，每日钠摄入量不超过5克。避免剧烈运动以防囊肿破裂，建议选择步行、游泳等低冲击运动。合并感染时及时使用抗生素如左氧氟沙星片，禁用非甾体抗炎药以免加重肾功能损伤。每3-6个月复查肾功能和影像学，与专科医生保持长期随访。