什么是肺泡蛋白质沉积症

肺泡蛋白质沉积症是一种罕见的肺部疾病，主要表现为肺泡内异常积聚大量蛋白质样物质，导致呼吸困难、咳嗽等症状。该病可分为先天性、继发性和特发性三类，可能与免疫功能障碍、基因突变或环境暴露等因素有关。

先天性肺泡蛋白质沉积症通常与基因突变相关，如CSF2RA或CSF2RB基因缺陷，导致肺泡巨噬细胞功能异常。患者可能出现新生儿期呼吸窘迫、发育迟缓等症状。继发性肺泡蛋白质沉积症多由外部因素引发，如长期接触硅尘、化疗药物或免疫抑制治疗，可能伴随基础疾病如血液系统恶性肿瘤的表现。特发性肺泡蛋白质沉积症病因不明，好发于中年人，典型症状为渐进性活动后气促，部分患者伴有低热、乏力等全身症状。影像学检查可见特征性的“铺路石样”改变，支气管肺泡灌洗液呈乳白色外观有助于诊断。

该病需与肺炎、肺水肿等疾病鉴别。轻度患者可能无须治疗，中重度病例可采用全肺灌洗术清除肺泡内沉积物。对于特定基因突变患者，粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子替代疗法可能有效。部分继发性病例在去除诱因后症状可缓解。疾病进展可能导致肺纤维化、呼吸衰竭等并发症，需长期随访肺功能变化。

患者应避免吸烟及接触粉尘等呼吸道刺激物，保持适度运动以增强肺功能。饮食需保证充足优质蛋白和维生素摄入，维持合理体重减轻呼吸负荷。定期进行肺功能监测和影像学复查，出现症状加重时及时就医。合并感染时需积极抗感染治疗，接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗有助于预防呼吸道感染诱发疾病急性加重。