什么是先天性肝纤维化

先天性肝纤维化是一种罕见的遗传性肝脏疾病，主要表现为肝内胆管发育异常和门静脉周围纤维组织增生。该病可能与基因突变有关，通常表现为门静脉高压、肝脾肿大、消化道出血等症状。建议患者及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。

先天性肝纤维化的发病机制尚未完全明确，目前认为与多种基因突变相关，如PKHD1基因突变可能导致胆管板发育畸形。患者早期可能无明显症状，随着病情进展可出现门静脉高压相关表现，如食管胃底静脉曲张破裂出血。部分患者合并多囊肾或其他肾脏异常，需通过影像学检查协助诊断。

该病需与肝硬化、原发性硬化性胆管炎等疾病鉴别。儿童期发病者可能表现为生长迟缓或反复胆管感染。极少数病例可进展为肝功能衰竭，需考虑肝移植治疗。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询。

患者应定期监测肝功能、血常规及门静脉压力，避免剧烈运动和外伤导致出血。饮食需保证足够热量和优质蛋白摄入，限制高盐食物。出现呕血、黑便等症状须立即就医。目前尚无特效药物，治疗以对症支持为主，严重病例可考虑经颈静脉肝内门体分流术或肝移植。