什么是新生儿蚕豆病

新生儿蚕豆病是一种因遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的急性溶血性贫血，通常在接触蚕豆或某些氧化性物质后发病。该病主要表现为面色苍白、黄疸、血红蛋白尿、乏力等症状，严重时可危及生命。

1、遗传因素：

新生儿蚕豆病与X染色体连锁遗传有关，男性发病率高于女性。若母亲为携带者，儿子有较高概率患病。发病原因为G6PD基因突变导致红细胞抗氧化能力下降，接触蚕豆成分后易发生溶血。确诊需通过G6PD酶活性检测或基因检测，患儿应终身避免接触蚕豆及相关药物。

2、氧化应激：

蚕豆中的蚕豆嘧啶苷等成分会诱发氧化应激反应，G6PD缺乏患儿的红细胞无法维持还原型谷胱甘肽水平，导致血红蛋白变性形成海因兹小体，最终被脾脏破坏。除蚕豆外，萘丸、磺胺类药物等氧化剂也可能诱发溶血，需严格避免接触。

3、急性溶血：

发病时红细胞大量破裂，表现为突发寒战、高热、腰背痛，尿液呈酱油色。实验室检查可见血红蛋白下降、间接胆红素升高、网织红细胞增多。重度溶血可能导致急性肾衰竭，需立即输血并碱化尿液，必要时进行血浆置换。

4、黄疸表现：

新生儿期可能出现重度黄疸，与生理性黄疸不同，其胆红素上升迅速且程度严重。若不及时光疗或换血治疗，可能引发胆红素脑病。部分患儿在新生儿筛查中发现G6PD缺乏，需提前告知家长避免哺乳期母亲食用蚕豆制品。

5、长期管理：

患儿需终身携带疾病警示卡，避免使用伯氨喹、呋喃妥因等氧化性药物。饮食上禁食蚕豆及制品，注意补充叶酸预防贫血。定期监测血红蛋白和网织红细胞计数，接种疫苗时需确认不含氧化性成分。

家长应详细记录患儿过敏药物清单，就医时主动告知医生G6PD缺乏病史。居家环境避免使用樟脑丸，选择儿童专用驱虫产品。建议进行家族基因筛查，女性携带者妊娠时需接受遗传咨询。日常注意观察患儿面色、尿色变化，出现异常及时就医。