什么是单基因遗传病

单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，主要包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等类型。这类疾病通常具有明确的家族遗传模式，可能表现为先天性代谢异常、结构畸形或功能障碍。

1、常染色体显性遗传病

致病基因位于常染色体上，单个等位基因突变即可发病。典型疾病如马凡综合征，表现为骨骼异常、心血管病变和眼部症状。患者子女有50%概率遗传突变基因。诊断依赖基因检测和临床特征分析，治疗需针对具体症状进行多学科管理。

2、常染色体隐性遗传病

需两个等位基因同时突变才会发病，携带者通常无症状。常见疾病包括苯丙酮尿症，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致代谢异常。新生儿筛查可早期发现，通过饮食控制苯丙氨酸摄入可预防智力损伤。近亲婚配会显著增加发病风险。

3、X连锁显性遗传病

致病基因位于X染色体上，女性携带者可能表现轻度症状。典型如抗维生素D佝偻病，因肾脏磷酸盐重吸收障碍导致骨骼发育异常。男性患者症状较重，女性患者表现具有变异性。治疗需补充磷酸盐和活性维生素D。

4、X连锁隐性遗传病

男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。血友病A是典型代表，因凝血因子VIII缺乏导致出血倾向。基因治疗和定期输注凝血因子是主要治疗手段。携带者检测和产前诊断可帮助评估后代风险。

5、线粒体遗传病

由线粒体DNA突变引起，遵循母系遗传规律。常见疾病如Leber遗传性视神经病变，导致青少年期突发视力丧失。症状严重程度与突变负荷相关，目前缺乏特效治疗，可尝试辅酶Q10等支持疗法。

对于单基因遗传病患者，建议定期进行专科随访和遗传咨询。保持均衡饮食，避免诱发因素，按医嘱进行康复训练。育龄夫妇可通过孕前携带者筛查和产前诊断降低后代患病风险。出现新发症状时应及时就医评估，避免自行用药干扰疾病管理。