新生儿抽足跟血是检查什么

新生儿抽足跟血主要用于筛查先天性遗传代谢病和内分泌疾病，常见检测项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发色素减退等症状。筛查阳性需通过血苯丙氨酸检测确诊，确诊后需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，避免神经损伤。常用特殊配方奶粉如苯酮安1号、苯酮安2号等。

2、先天性甲状腺功能减低症

该病由甲状腺发育异常或激素合成障碍引起，可导致生长迟缓、智力低下、黄疸消退延迟。足跟血检测促甲状腺激素水平，异常者需进一步查甲状腺功能。确诊后需立即开始左甲状腺素钠片替代治疗，如优甲乐、雷替斯等，并定期监测发育指标。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

这是一种红细胞酶缺陷病，患儿接触蚕豆、磺胺类药物等氧化剂时可能发生溶血。筛查通过检测G6PD酶活性，阳性者需避免诱发因素。急性溶血发作时可使用碳酸氢钠注射液碱化尿液，严重贫血需输血治疗。

4、先天性肾上腺皮质增生症

21-羟化酶缺乏是最常见类型，可能导致电解质紊乱、外生殖器畸形。足跟血检测17-羟孕酮水平，异常者需查皮质醇、醛固酮等指标。治疗需终身使用氢化可的松片或醋酸可的松片替代，并定期调整剂量。

5、其他遗传代谢病

部分地区还会筛查半乳糖血症、甲基丙二酸血症等疾病。这些疾病可能引起喂养困难、呕吐、代谢性酸中毒等症状。确诊后需采用特殊饮食或药物治疗，如半乳糖血症患儿需禁用乳制品，使用无乳糖配方奶粉。

新生儿足跟血筛查是预防残疾的重要措施，家长应在出生72小时后配合完成检测。若筛查结果异常，需按医嘱及时复查确诊。日常需注意观察喂养情况、精神状态及生长发育指标，定期进行儿童保健体检。哺乳期母亲应保持均衡营养，避免吸烟饮酒等不良习惯。