先天性心脏病怎么确诊

先天性心脏病可通过心脏彩超、心电图、胸部X线、心导管检查、基因检测等方式确诊。先天性心脏病可能与遗传因素、孕期感染、药物暴露、染色体异常、环境因素等有关，通常表现为心悸、呼吸困难、发绀、发育迟缓、反复呼吸道感染等症状。

1、心脏彩超

心脏彩超是诊断先天性心脏病的首选方法，能够直观显示心脏结构异常和血流动力学改变。通过超声波成像可观察到房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等常见畸形。该检查无创且重复性好，适用于新生儿筛查和孕期胎儿心脏评估。检查前无须特殊准备，但需保持安静配合体位调整。

2、心电图

心电图能反映心脏电活动异常，辅助判断先天性心脏病类型。法洛四联症可见右心室肥厚图形，完全性大动脉转位可表现为电轴右偏。对于心律失常型先心病如长QT综合征具有重要诊断价值。检查时需在四肢和胸前放置导联电极，过程中保持静止避免肌电干扰。

3、胸部X线

胸部X线可显示心脏轮廓增大、肺血管纹理改变等间接征象。典型表现为靴形心见于法洛四联症，蛋形心提示完全性大动脉转位。还能评估合并肺部感染或肺高压情况。检查时需配合吸气屏气，孕妇和婴幼儿需做好防护措施。

4、心导管检查

心导管检查通过介入手段直接测量心腔压力和血氧饱和度，适用于复杂先心病术前评估。可明确冠状动脉起源异常、肺动脉闭锁等畸形，同时能进行介入治疗如房间隔缺损封堵。检查需局部麻醉，术后需压迫止血并监测生命体征。

5、基因检测

基因检测适用于合并其他畸形的综合征型先心病，如21三体综合征、威廉姆斯综合征等。通过染色体核型分析或全外显子测序可发现22q11微缺失、NKX2-5基因突变等遗传学病因。需采集外周血样本，检测结果需结合临床表型综合判断。

确诊先天性心脏病后需定期随访心脏功能，避免剧烈运动和感染。婴幼儿喂养应少量多次，保证充足热量摄入。家长需学会观察口唇发绀、呼吸频率等变化，按时接种疫苗。复杂病例需在专科医生指导下制定手术或介入治疗计划，术后遵医嘱进行康复训练和药物管理。